Лечение за 2-годишно дете с рядка генетична мутация
Лечение за 2-годишно дете с рядка генетична мутация
Оригиналният текст на Гръцки е преведен на Български
Оригиналният текст на Гръцки е преведен на Български
Описание
Малката Нефели се нуждае от допълнителни терапии!
24-месечната Нефели е момиченце, което се сблъсква с трудности в ежедневието си, тъй като е диагностицирана с рядка генетична мутация. Веднага след като малката ни дойде на света, лекарите забелязаха, че размерът на главичката й е по-малък от очакваното, затова ни насочиха към университетска болница в Атина, за да бъде подложена на допълнителни изследвания. Образните изследвания показаха хипоплазия на мозъка, а според генетичния тест, проведен няколко дни по-късно, детето страда от рядка генетична мутация, която причинява сериозно психомоторно забавяне и микроцефалия.
Днес Нефели е на 24 месеца, но все още не е успяла да пълзи или да говори. Тя приема антиепилептично лечение, тъй като често има пристъпи на спазми, а все още не може да яде твърда храна, тъй като не е успяла да развие функцията на дъвченето, а в същото време се храни гастроинтестинално чрез сонда през носа, защото е имала и аспирации, което й причинява постоянни инфекции и проблеми с белите дробове. Според детския невролог, който я наблюдава, детето трябва незабавно да започне програма за физиотерапия, логопедична терапия и ерготерапия, които ще позволят на малката да развие речта и фините си моторни умения, както и да направи първите си стъпки.
Здравната каса на детето ще покрие част от терапиите, но семейството ни не е в състояние да поеме останалите разходи за медицинските и лекарствени нужди. Аз, майката, не работя, тъй като детето се нуждае от 24-часова грижа, и нашето тридетно семейство вече се намира в икономически затруднение.
Малката Нефели страда от първия момент, в който дойде на света. Леченията й обаче ще успеят да подобрят качеството й на живот.

