Η μικρή Νεφέλη χρειάζεται επιπλέον θεραπείες!

Η 24 μηνών Νεφέλη είναι ένα κοριτσάκι, που αντιμετωπίζει μία δύσκολη καθημερινότητα, αφού έχει διαγνωστεί με μία σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη. Μόλις η μικρούλα μας ήρθε στον κόσμο, οι γιατροί παρατήρησαν πως το μέγεθος του κεφαλιού της ήταν μικρότερο από το προβλεπόμενο, συνεπώς μας παρέπεμψαν σε πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Αθήνας, ώστε να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις. Οι απεικονιστικές εξετάσεις ανέδειξαν υποπλασία του εγκεφάλου, ενώ σύμφωνα με τον γονιδιακό έλεγχο που πραγματοποιήθηκε λίγες ημέρες αργότερα, το παιδί πάσχει από μία σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη, που προκαλεί σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση και μικροκεφαλία.

Σήμερα, η Νεφέλη είναι 24 μηνών, ωστόσο δεν έχει καταφέρει ακόμη να μπουσουλήσει ή να μιλήσει. Λαμβάνει αντιεπιληπτική αγωγή, αφού εμφανίζει συχνά επεισόδια σπασμών, ενώ δεν μπορεί ακόμη να φάει στερεά τροφή, αφού δεν έχει καταφέρει να αναπτύξει τη λειτουργία της μάσησης και παράλληλα όμως σιτίζεται γαστρεντερικά με σωληνάκι από τη μύτη γιατί παρουσίασε και εισροφήσεις κάτι που της δημιουργεί συνεχώς λοιμώξεις και προβλήματα στους πνεύμονες. Σύμφωνα με τον παιδονευρολόγο που την παρακολουθεί, το παιδί θα πρέπει να υποβληθεί άμεσα σε πρόγραμμα φυσικοθεραπείας, λογοθεραπείας και εργοθεραπείας, που θα επιτρέψουν στη μικρούλα να αναπτύξει τον λόγο και τις λεπτές κινητικές της δεξιότητες, καθώς και να κάνει τα πρώτα της βήματα.

Ο ασφαλιστικός φορέας του παιδιού πρόκειται να καλύψει ένα μέρος των θεραπειών, ωστόσο η οικογένεια μας αδυνατεί να ανταπεξέλθει στο υπόλοιπο κόστος των ιατροφαρμακευτικών αναγκών της. Εγώ η μητέρα της δεν εργάζομαι, αφού το παιδί χρειάζεται φροντίδα σε 24ωρη βάση, και η τρίτεκνη οικογένεια μας έχει βρεθεί πια σε οικονομικό αδιέξοδο.

Η μικρή Νεφέλη ταλαιπωρείται από την πρώτη στιγμή που ήρθε στον κόσμο. Οι θεραπείες της όμως, θα καταφέρουν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής της.