Неврофиброматозата (NF) е тежко и нелечимо генетично заболяване, което засяга нервната система, кожата и костите. Става дума за група от три заболявания, от които най-често срещаното е неврофиброматоза тип 1 (NF1), известна също като болестта на фон Реклингхаузен.

NF се характеризира с растеж на тумори (неврофиброми) по нервите в цялото тяло. Тези тумори обикновено са доброкачествени (бенивни), но тяхното местоположение и размер могат да причинят сериозни усложнения и да доведат до трайни увреждания. В някои случаи туморите могат да се превърнат и в злокачествени (малигнени).

• ​Кожни промени: Типични са петната „café au lait“ (с цвят на бяло кафе) и лунички в необичайни области, като подмишниците.
• ​Неврофиброми: Доброкачествени тумори, които растат върху кожата, под кожата или вътре в тялото по протежение на нервите. Тяхното отстраняване често изисква повтарящи се и сложни хирургични интервенции.
• Проблеми с костите: Често се среща сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб), деформация на дългите кости или остеопороза.
• ​Неврологични проблеми: Учебни затруднения, нарушения на вниманието (ADHD), аутистични черти и в някои случаи глиоми на зрителния нерв (при NF1) или тумори на слуховия нерв (при NF2), водещи до загуба на слуха и равновесието.
• Постоянна заплаха за здравето: Пациентите трябва да бъдат под постоянен надзор на редица специалисти, тъй като при тях постоянно възникват нови и неочаквани усложнения.

​За неврофиброматозата не съществува лекарство, което да лекува причината. Лечението е доживотно, симптоматично и изключително скъпо.

1. Хирургични интервенции: Финансиране на скъпи операции за отстраняване на бързо растящи, деформиращи или болезнени неврофиброми.
2. Рехабилитация и помощни средства: Покриване на разходите за физиотерапия, ерготерапия, слухови апарати или специални помощни средства, които не се покриват изцяло от здравната застраховка.
3. ​Психологическа подкрепа: Осигуряване на психотерапевтична помощ, която подпомага пациентите и техните семейства да се справят с тежкото хронично заболяване, стигматизацията и социалната изолация.
4. Подкрепа за научни изследвания: Принос към проекти, които търсят нови и по-ефективни методи на лечение или лекарства.

Подкрепете пациентите с неврофиброматоза, за да могат да водят по-пълноценен живот и да облекчат физическото и психическото бреме, което им носи това коварно заболяване.