​Neurofibromatóza (NF) je závažné a nevyléčitelné genetické onemocnění, které postihuje nervový systém, kůži a kosti. Jedná se o skupinu tří poruch, z nichž nejčastější je Neurofibromatóza typu 1 (NF1), známá také jako von Recklinghausenova nemoc.

​NF je charakterizována růstem nádorů (neurofibromů) podél nervů v celém těle. Tyto nádory jsou obvykle nezhoubné (benigní), ale jejich umístění a velikost mohou způsobit vážné komplikace a vést k trvalému poškození. V některých případech se mohou nádory změnit i na zhoubné (maligní).

• ​Kožní změny: Typické jsou skvrny "café au lait" (barvy bílé kávy) a pihy v neobvyklých oblastech, jako je podpaží.
• ​Neurofibromy: Nezhoubné nádory, které rostou na kůži, pod kůží nebo uvnitř těla podél nervů. Jejich odstraňování často vyžaduje opakované a náročné chirurgické zákroky.
• ​Problémy s kostmi: Častá je skolióza (zakřivení páteře), deformace dlouhých kostí nebo osteoporóza.
• ​Neurologické problémy: Poruchy učení, pozornosti (ADHD), autistické rysy a v některých případech gliomy zrakového nervu (u NF1) nebo nádory sluchového nervu (u NF2), vedoucí ke ztrátě sluchu a rovnováhy.
• ​Neustálé ohrožení zdraví: Pacienti musí být pod celoživotním dohledem řady specialistů, protože se u nich neustále objevují nové a neočekávané komplikace.

​Na Neurofibromatózu neexistuje kauzální lék. Léčba je proto celoživotní, symptomatická a extrémně finančně náročná.

1. ​Chirurgické zákroky: Financování nákladných operací na odstranění rychle rostoucích, deformujících nebo bolestivých neurofibromů.
2. ​Rehabilitace a kompenzační pomůcky: Úhrada fyzioterapie, ergoterapie, sluchadel nebo speciálních pomůcek, které nejsou plně hrazeny pojišťovnou.
3. ​Psychologická podpora: Zajištění psychoterapeutické pomoci, která pomáhá pacientům a jejich rodinám zvládat náročné chronické onemocnění, stigmatizaci a sociální izolaci.
4. ​Podpora výzkumu: Přispění k projektům, které hledají nové a účinnější léčebné metody nebo léky.

​Podpořte pacienty s Neurofibromatózou, aby mohli žít plnohodnotnější život a zmírnit fyzickou a psychickou zátěž, kterou jim toto zákeřné onemocnění přináší.