Флориан, шестгодишно момченце, е много весело дете. Обича компанията както на връстници, така и на възрастни, обожава конете, водата, книгите, аудиозаписите и народната музика, затова с удоволствие свири на малката си хармоника. Благодарение на игривия си характер и симпатичната си усмивка, която никога не изчезва, той озарява дори и най-мрачния ден. На Флориан, когато беше на две години, беше диагностицирано рядко генетично заболяване – синдром на Ангелман. Става дума за рядко неврологично-генетично увреждане, за което е характерна аномалия на 15-ия хромозом и се проявява при едно на 20 000 деца, като засяга предимно мозъка.

Започнахме да забелязваме особености в развитието му при посещенията при педиатъра. Започна с по-нисък мускулен тонус, затова Флориан още тогава започна да посещава физиотерапия чрез ЗЗЗС. Тези терапии обаче не бяха много, затова започна да посещава и терапии, които плащахме сами. На три месеца той не следеше играчките с поглед, затова бяха насочени към специализиран преглед в очна клиника, където му установиха изтъняване на зрителния нерв. Вследствие на това той трябваше да посещава и допълнителни терапии. Тъй като състоянието му не се подобряваше, той трябваше да премине и допълнителни изследвания, които показаха промени в бялото вещество на мозъка и изтъняване на мостовото тяло, което свързва мозъчните полукълба.

След 13 месеца чакане, на втория си рожден ден, Флориан получи резултатите от генетичното тестване – диагнозата синдром на Ангелман. За него е характерно забавяне в физическото и емоционалното развитие, което често се съпътства от нарушения на съня, епилептични пристъпи, неуморен смях. Състоянието и качеството на живот могат да се подобрят с речеви терапии и физиотерапии.

През цялото това време Флориан усърдно посещаваше терапиите, предимно на собствени разноски, тъй като терапиите чрез ЗЗЗС са твърде редки. Общата сума за терапиите, заплащани от джоба, възлиза на 11 000 евро годишно, което представлява голяма финансова тежест. Все още няма лекарства за неговата диагноза и терапиите са единствената възможност за подобряване на състоянието му и предотвратяване на по-нататъшни усложнения, които болестта може да доведе.

Ежедневно надежда им дава и клинично проучване, с което биха могли да помогнат на Флориан, но за да участва в него, той трябва да бъде възможно най-добре подготвен.

Можете да преведете средствата и в фонда по следните данни:

Хуманитарно сдружение „Enostavno pomagam“,

ул. „Цанкар“, 1, 3000 Целе

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (открита в Delavska hranilnica)

СКЛИЧ: SI00 152-2022

ЦЕЛ: Дарение за Флориан, КОД НА ЦЕЛТА: CHAR

*задължително посочване на референцията или предназначението на дарението