Флориан, момче на шест години и половина, е много добродушно дете. Обича компанията на връстници и възрастни, конете, водата, книгите, звукозаписите и народната музика, както и да свири на малкия си акордеон. Игривата му природа и милата му усмивка, която никога не изчезва, озаряват и най-скучните дни. Когато е на две години, Флориан е диагностициран с рядко генетично заболяване - синдром на Ангелман. Това е рядко неврологично генетично заболяване, характеризиращо се с дефект на хромозома 15, което се среща при едно на 20 000 деца и засяга главно мозъка.

Започнахме да забелязваме особеностите в развитието по време на посещенията при педиатъра. Започна се с по-нисък мускулен тонус, затова Флориян започна да получава физиотерапия чрез Националната здравноосигурителна каса (НЗОК). Тези терапии обаче не бяха много, затова той започна да получава терапии, които си плаща сам. На три месеца той не можел да следи играчка с очи, затова бил насочен към очна клиника за специализиран преглед, където му поставили диагноза изтъняване на зрителния нерв. В резултат на това се налага да посещава допълнителни терапии. Тъй като състоянието му не се подобрявало, се наложило да му бъдат направени допълнителни изследвания, които показали променено бяло вещество и изтъняване на мазолестото тяло, свързващо двете полукълба на мозъка.

След 13 месеца чакане, на втория си рожден ден, Флориан получава резултатите от генетичното изследване - диагноза синдром на Ангелман. Той се характеризира със забавяне на физическото и емоционалното развитие, често придружено от нарушения на съня, припадъци и неудържим смях. Състоянието и качеството на живот могат да бъдат подобрени с помощта на логопедични терапии и физиотерапия.

През цялото това време Флорижан посещава усърдно терапии, предимно на принципа на самозаплащането, тъй като терапиите по линия на Здравната каса са твърде редки. Общата сума на терапиите, които се заплащат от самоосигуряващите се лица, е 11 000 евро годишно, което е огромно финансово бреме. Все още няма лек за неговата диагноза и терапиите са единствената възможност за подобряване на състоянието му и за предотвратяване на по-нататъшни усложнения, които заболяването може да донесе.

Те също така се надяват всеки ден на клинично проучване, което би могло да помогне на Флориан, но той трябва да бъде възможно най-добре подготвен, за да участва в него.

Можете също така да направите дарение за фонда, като използвате следните данни:

Помагам лесно Хуманитарна асоциация,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (отворен в Delavska hranilnica)

РЕФЕРЕНТЕН НОМЕР: SI00 152-2022

ПРЕДНАЗНАЧЕНИЕ: Дарение за Флорижан, КОД НА ПРЕДНАЗНАЧЕНИЕТО: CHAR

*задължително се посочва референцията или целта на дарението