Florijan, šestinpolletni deček, je zelo dobrovoljen otrok. Rad ima družbo tako vrstnikov kot odraslih, obožuje konje, vodo, knjige, zvočne posnetke in narodnozabavno glasbo, zato tudi rad kaj zaigra na svoji mali harmoniki. Zaradi svoje igrive narave in simpatičnega nasmeha, ki nikoli ne izgine, razsvetli še tako turoben dan. Florijanu so pri drugem letu starosti diagnosticirali redko genetsko bolezen – Angelmanov sindrom. Gre za redko nevrološko-gensko okvaro, za katero je značilna napaka na 15. kromosomu in se pojavi pri enem od 20.000-ih otrok ter prizadene predvsem možgane.

Posebnosti v razvoju smo začeli opažati pri obiskih pri pediatrinji. Začelo se je z nižjim mišičnim tonusom, zato je Florijan že takrat začel obiskovati fizioterapije preko ZZZS. Vendar teh terapij ni bilo ravno veliko, zato je začel obiskovati še samoplačniške terapije. Pri treh mesecih z očmi ni sledil igrački, zato so bili napoteni na specialistični pregled na očesno kliniko, kjer so mu ugotovili stanjšan vidni živec. Posledično je moral obiskovati še dodatne terapije. Ker se stanje ni izboljševalo, je moral opraviti še dodatne preiskave, ki so pokazale spremenjeno belo možganovino in tanjši kalozni korpus, ki povezuje možganski hemisferi.

Florijan je po 13-ih mesecih čakanja, na svoj drugi rojstni dan, prejel izvide genskega testiranja – diagnozo Angelmanov sindrom. Zanjo je značilen zaostanek v telesnem in čustvenem razvoju, kar pogosto spremljajo motnje spanja, epileptični napadi, neumoren smeh. Stanje in kakovost življenja se lahko izboljšata z govornimi terapijami in fizioterapijami.

Ves ta čas je Florijan pridno obiskoval terapije, večinoma samoplačniške, saj so terapije preko ZZZS preredke. Skupen znesek samoplačniških terapij na leto znaša kar 11.000 eur, kar predstavlja velik finančni zalogaj. Zdravila za njegovo diagnozo še ni in so terapije edina možnost za izboljšanje njegovega stanja ter preprečevanje nadaljnjih zapletov, ki jih bolezen lahko prinese.

Vsakodnevno upanje jim vzbuja tudi klinična študija, s katero bi Florijanu lahko pomagali, vendar mora za obisk te biti čim boljše pripravljen.

Sredstva lahko nakažete tudi v sklad na naslednje podatke:

Humanitarno društvo Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (odprt pri Delavski hranilnici)

SKLIC: SI00 152-2022

NAMEN: Donacija za Florijana, KODA NAMENA: CHAR

*obvezna navedba sklica ali namena donacije