Neurofibromatoza (NF) je resna in neozdravljiva genetska bolezen, ki prizadene živčni sistem, kožo in kosti. Gre za skupino treh motenj, od katerih je najpogostejša nevrofibromatoza tipa 1 (NF1), znana tudi kot von Recklinghausenova bolezen.

NF je značilna po rasti tumorjev (nevrofibromov) vzdolž živcev po celem telesu. Ti tumorji so običajno nezlokachni (benigni), vendar lahko njihova lokacija in velikost povzročita resne zaplete in vodita do trajnih poškodb. V nekaterih primerih se tumorji lahko spremenijo tudi v zlonamerne (maligne).

• ​Spremembe na koži: Tipične so lise »café au lait« (barve bele kave) in pege na neobičajnih mestih, kot so pazduhe.
• Neurofibromi: Benigni tumorji, ki rastejo na koži, pod kožo ali znotraj telesa vzdolž živcev. Njihovo odstranjevanje pogosto zahteva ponavljajoče se in zahtevne kirurške posege.
• Težave s kostmi: Pogosta je skolioza (krivina hrbtenice), deformacije dolgih kosti ali osteoporoza.
• ​Nevrološke težave: motnje učenja, motnje pozornosti (ADHD), avtistične značilnosti ter v nekaterih primerih gliomi vidnega živca (pri NF1) ali tumorji slušnega živca (pri NF2), ki vodijo do izgube sluha in ravnotežja.
• Nenehna ogroženost zdravja: Bolniki morajo biti pod vseživljenjskim nadzorom številnih specialistov, saj se pri njih nenehno pojavljajo nove in nepričakovane komplikacije.

Za nevrofibromatozo ni vzročnega zdravila. Zdravljenje je zato vseživljenjsko, simptomatsko in finančno izredno zahtevno.

1. Kirurški posegi: Financiranje dragih operacij za odstranitev hitro rastočih, deformirajočih ali bolečih nevrofibromov.
2. Rehabilitacija in kompenzacijska pripomočka: kritje stroškov fizioterapije, delovne terapije, slušnih aparatov ali posebnih pripomočkov, ki jih zavarovalnica ne krije v celoti.
3. Psihološka podpora: Zagotavljanje psihoterapevtske pomoči, ki pacientom in njihovim družinam pomaga pri soočanju z zahtevno kronično boleznijo, stigmatizacijo in socialno izolacijo.
4. Podpora raziskavam: Prispevek k projektom, ki iščejo nove in učinkovitejše metode zdravljenja ali zdravila.

Podprite bolnike z nevrofibromatozo, da bodo lahko živeli polno življenje in ublažili fizično in psihično breme, ki jim ga prinaša ta zahrbtna bolezen.