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Diagnóstico: Sem diagnóstico

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Descrição

Tenho linfoma não-Hodgkin difuso - um cancro do sistema linfático, com o código C83.0. A doença envolveu os gânglios linfáticos, o fígado e a medula óssea.

O processo de diagnóstico demorou mais de dois anos - de maio de 2022 a maio de 2024. Durante este período, foram efectuados muitos testes, incluindo quatro biópsias cirúrgicas, que não conduziram a um diagnóstico claro. Só a quinta biopsia cirúrgica permitiu obter material histopatológico valioso e diagnosticar a doença. Infelizmente, uma espera tão longa teve certamente um impacto negativo na evolução da doença e no meu estado de saúde atual.

Está a ocorrer um processo de autodestruição no corpo - mais órgãos estão a ser danificados, especialmente o fígado e os rins. Tenho anemia profunda, dores ósseas fortes, dores de cabeça, foi-me diagnosticada epilepsia e uma ressonância magnética à cabeça revelou alterações preocupantes de natureza pouco clara. É-me cada vez mais difícil movimentar-me. O meu estado de saúde agrava-se de semana para semana.

A situação é ainda mais complicada devido ao meu historial médico - desde os 10 anos que sofro de artrite idiopática juvenil (AIJ, HLA-B27+), tratada, entre outros medicamentos biológicos, com etanercept (Enbrel). Os médicos suspeitam que a doença atual pode estar relacionada com a terapia anterior.

Atualmente, estou sob os cuidados de muitas clínicas especializadas: hematologia, neurologia, imunologia, genética, nefrologia e hepatologia. Infelizmente, tenho de fazer muitos exames mediante pagamento, porque o tempo é essencial. Na clínica de genética só foram feitos dois exames - muito poucos para perceber porque é que o meu corpo está a reagir de forma tão agressiva.

Não posso iniciar um tratamento sistémico (como a quimioterapia) enquanto não soubermos a causa de uma deterioração tão rápida. Os médicos estão a considerar a possibilidade de me qualificar para um projeto de investigação, mas são necessários testes genéticos completos - painéis WES e NGS - cujo custo ultrapassa as 10.000 libras e não é reembolsável.

Apesar de todas as dificuldades, tento trabalhar o mais possível porque adoro o que faço. Mas hoje, com toda a humildade, estou a pedir ajuda.

Cada zloty aproxima-me mais do diagnóstico - e o diagnóstico pode ser a única hipótese de um tratamento bem sucedido.

Obrigada do fundo do meu coração,

Dominika

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