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Tratamentos para uma criança de 2 anos com uma mutação genética rara

Tratamentos para uma criança de 2 anos com uma mutação genética rara

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Descrição

A pequena Nefeli precisa de tratamentos adicionais!

Nefeli, de 24 meses, é uma menina que enfrenta um dia-a-dia difícil, uma vez que foi diagnosticada com uma mutação genética rara. Assim que a nossa pequenina veio ao mundo, os médicos observaram que o tamanho da sua cabeça era menor do que o esperado, pelo que nos encaminharam para um hospital universitário em Atenas, para que ela fosse submetida a exames complementares. Os exames de imagem revelaram hipoplasia cerebral e, de acordo com o teste genético realizado alguns dias depois, a criança sofre de uma mutação genética rara, que causa grave atraso psicomotor e microcefalia.

Atualmente, a Nefeli tem 24 meses, mas ainda não conseguiu gatinhar nem falar. Recebe tratamento antiepiléptico, uma vez que apresenta frequentemente episódios de espasmos, e ainda não consegue ingerir alimentos sólidos, uma vez que não conseguiu desenvolver a função de mastigação e, ao mesmo tempo, é alimentada por via gastrostomía através de um tubo pelo nariz, porque apresentou aspirações, o que lhe causa infeções e problemas pulmonares constantes. De acordo com o neurologista pediátrico que a acompanha, a criança deve ser submetida imediatamente a um programa de fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional, que permitirão à menina desenvolver a fala e as suas capacidades motoras finas, bem como dar os seus primeiros passos.

A seguradora da criança irá cobrir uma parte das terapias, no entanto, a nossa família não consegue suportar o restante custo das suas necessidades médicas e farmacêuticas. Eu, a mãe, não trabalho, uma vez que a criança necessita de cuidados 24 horas por dia, e a nossa família de três filhos encontra-se agora num impasse financeiro.

A pequena Nefeli tem sofrido desde o momento em que veio ao mundo. No entanto, os seus tratamentos irão conseguir melhorar a sua qualidade de vida.


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