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Tratamentos para um bebé de 2 anos com uma mutação genética rara

Tratamentos para um bebé de 2 anos com uma mutação genética rara

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Descrição

A pequena Nefeli precisa de tratamentos adicionais!

Nefeli, de 24 meses, é uma menina que enfrenta um quotidiano difícil, uma vez que lhe foi diagnosticada uma mutação genética rara. Logo que a nossa menina veio ao mundo, os médicos repararam que o tamanho da sua cabeça era mais pequeno do que o esperado, pelo que nos encaminharam para um hospital universitário em Atenas para fazer mais exames. Os exames imagiológicos revelaram hipoplasia do cérebro e, de acordo com os testes genéticos efectuados alguns dias mais tarde, a criança sofre de uma mutação genética rara, que provoca um grave atraso psicomotor e microcefalia.

Atualmente, Nefeli tem 24 meses de idade, mas ainda não conseguiu gatinhar nem falar. Está sob tratamento antiepilético, pois tem episódios frequentes de convulsões, e ainda não pode comer alimentos sólidos, pois ainda não desenvolveu a função de mastigar, e também é alimentada através de uma sonda nasal porque também desenvolveu aspiração, o que lhe causa infecções constantes e problemas pulmonares. Segundo o neurologista pediátrico que a trata, a criança deve ser imediatamente submetida a um programa de fisioterapia, terapia da fala e terapia ocupacional, que lhe permitirá desenvolver a fala e a motricidade fina, bem como dar os primeiros passos.

O seguro de saúde da criança vai cobrir uma parte dos tratamentos, mas a nossa família não tem capacidade para suportar os restantes custos das suas necessidades médicas. Eu, a mãe, não trabalho, porque a criança precisa de cuidados 24 horas por dia, e a nossa família de três pessoas chegou agora a um impasse financeiro.

A pequena Nefeli tem estado a sofrer desde o momento em que veio ao mundo. Mas os seus tratamentos vão conseguir melhorar a sua qualidade de vida.


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