A neurofibromatose (NF) é uma doença genética grave e incurável que afeta o sistema nervoso, a pele e os ossos. Trata-se de um conjunto de três doenças, sendo a mais comum a Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen.

A NF caracteriza-se pelo crescimento de tumores (neurofibromas) ao longo dos nervos em todo o corpo. Estes tumores são geralmente não malignos (benignos), mas a sua localização e tamanho podem causar complicações graves e levar a danos permanentes. Em alguns casos, os tumores podem tornar-se malignos.

• Alterações cutâneas: São típicas as manchas «café au lait» (da cor do café com leite ) e sardas em áreas invulgares, como as axilas.
• Neurofibromas: Tumores benignos que crescem na pele, sob a pele ou no interior do corpo ao longo dos nervos. A sua remoção requer frequentemente intervenções cirúrgicas repetidas e complexas.
• Problemas ósseos: São frequentes a escoliose (curvatura da coluna vertebral), a deformação dos ossos longos ou a osteoporose.
• Problemas neurológicos: Distúrbios de aprendizagem, de atenção (TDAH), traços autistas e, em alguns casos, gliomas do nervo óptico (na NF1) ou tumores do nervo auditivo (na NF2), levando à perda de audição e de equilíbrio.
• Risco constante para a saúde: Os doentes têm de estar sob acompanhamento ao longo da vida por parte de vários especialistas, uma vez que surgem constantemente complicações novas e inesperadas.

Não existe um medicamento causal para a neurofibromatose. O tratamento é, portanto , ao longo da vida, sintomático e extremamente dispendioso.

1. Intervenções cirúrgicas: Financiamento de operações dispendiosas para a remoção de neurofibromas de crescimento rápido, deformantes ou dolorosos.
2. Reabilitação e dispositivos de compensação: Custeio de fisioterapia, ergoterapia, aparelhos auditivos ou dispositivos especiais que não são totalmente cobertos pelo seguro de saúde.
3. ​Apoio psicológico: Garantia de ajuda psicoterapêutica que auxilia os doentes e as suas famílias a lidar com doenças crónicas exigentes, estigmatização e isolamento social.
4. Apoio à investigação: Contribuição para projetos que procuram métodos terapêuticos ou medicamentos novos e mais eficazes.

Apoie os doentes com neurofibromatose para que possam viver uma vida mais plena e aliviar o fardo físico e psicológico que esta doença insidiosa lhes traz.