Florian, um rapaz de seis anos e meio, é uma criança muito bem-disposta. Gosta da companhia de colegas e adultos, de cavalos, de água, de livros, de registos sonoros e de música popular, e gosta de tocar o seu pequeno acordeão. A sua natureza brincalhona e o seu sorriso doce, que nunca desaparece, alegram até os dias mais aborrecidos. Florian foi diagnosticado com uma doença genética rara - a Síndrome de Angelman - quando tinha dois anos de idade. Trata-se de uma doença genética neurológica rara caracterizada por um defeito no cromossoma 15 que ocorre numa em cada 20 000 crianças e que afecta principalmente o cérebro.

Começámos a notar as caraterísticas de desenvolvimento durante as visitas ao pediatra. Começou com uma diminuição do tónus muscular, pelo que Florijan começou a receber fisioterapia através do Fundo Nacional de Seguro de Saúde (ZZZS), mas como não havia muitas destas terapias, começou a receber terapias pagas pelo próprio. Aos três meses, não conseguia seguir um brinquedo com os olhos, pelo que foi encaminhado para uma clínica oftalmológica para um exame especializado, onde lhe foi diagnosticado um enfraquecimento do nervo ótico. Como resultado, teve de frequentar terapias adicionais. Como o seu estado não melhorava, teve de se submeter a mais exames, que revelaram uma alteração da substância branca e um enfraquecimento do corpo caloso que liga os dois hemisférios do cérebro.

Após 13 meses de espera, no seu segundo aniversário, Florian recebeu os resultados dos testes genéticos - o diagnóstico da síndrome de Angelman. Esta síndrome caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento físico e emocional, frequentemente acompanhado de perturbações do sono, convulsões e riso descontrolado. A condição e a qualidade de vida podem ser melhoradas com terapias da fala e fisioterapia.

Durante todo este tempo, Florijan tem frequentado as terapias com assiduidade, a maior parte das vezes em regime de auto-pagamento, uma vez que as terapias através do Fundo de Seguro de Saúde são demasiado raras. O montante total das terapias pagas pelo próprio por ano é de 11 000 euros, o que representa um enorme encargo financeiro. Ainda não há cura para o seu diagnóstico e as terapias são a única opção para melhorar o seu estado e evitar mais complicações que a doença possa trazer.

Todos os dias se espera um estudo clínico que possa ajudar Florian, mas ele precisa de estar tão bem preparado quanto possível para participar.

Também pode fazer um donativo para o fundo utilizando os seguintes dados:

Associação Humanitária I Help Easily,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (aberto em Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

OBJECTIVO: Donativo para Florijan, CÓDIGO DO OBJECTIVO: CHAR

*deve especificar a referência ou o objetivo da doação