Florijan, um menino de seis anos e meio, é uma criança muito alegre. Gosta da companhia tanto de crianças da sua idade como de adultos, adora cavalos, água, livros, gravações de áudio e música folclórica, e por isso também gosta de tocar um pouco na sua pequena acordeão. Devido à sua natureza brincalhona e ao seu sorriso simpático, que nunca desaparece, ele ilumina até mesmo o dia mais sombrio. Aos dois anos de idade, foi diagnosticada a Florijan uma doença genética rara – a síndrome de Angelman. Trata-se de uma doença neurogenética rara, caracterizada por uma anomalia no cromossoma 15, que ocorre em uma em cada 20.000 crianças e afeta principalmente o cérebro.

Começámos a notar peculiaridades no seu desenvolvimento durante as consultas na pediatra. Tudo começou com um tónus muscular mais baixo, pelo que o Florijan já nessa altura começou a frequentar sessões de fisioterapia através do ZZZS. No entanto, essas sessões não eram muitas, pelo que ele começou a frequentar também sessões pagas a título particular. Aos três meses, ele não seguia os brinquedos com os olhos, pelo que foram encaminhados para um exame especializado numa clínica oftalmológica, onde lhe foi diagnosticado um nervo óptico atrofizado. Consequentemente, teve de frequentar terapias adicionais. Como o estado não melhorava, teve de realizar exames adicionais, que revelaram alterações na substância branca do cérebro e um corpo caloso mais fino, que liga os hemisférios cerebrais.

Após 13 meses de espera, no seu segundo aniversário, Florijan recebeu os resultados do teste genético – o diagnóstico de síndrome de Angelman. Esta síndrome caracteriza-se por um atraso no desenvolvimento físico e emocional, frequentemente acompanhado por distúrbios do sono, crises epilépticas e riso incessante. O estado e a qualidade de vida podem melhorar com terapias da fala e fisioterapia.

Durante todo este tempo, o Florijan tem frequentado assiduamente as terapias, na sua maioria pagas do próprio bolso, uma vez que as terapias através do ZZZS são demasiado escassas. O valor total das terapias pagas do próprio bolso por ano ascende a 11 000 euros, o que representa um grande encargo financeiro. Ainda não existem medicamentos para o seu diagnóstico e as terapias são a única possibilidade de melhorar o seu estado e prevenir complicações futuras que a doença possa acarretar.

Um estudo clínico que poderia ajudar o Florijan também lhes dá esperança diariamente, mas ele precisa estar o mais bem preparado possível para participar.

Pode também transferir fundos para o fundo, utilizando os seguintes dados:

Associação Humanitária Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

Conta bancária: SI56 6100 0000 7496 313 (aberta no Delavska hranilnica)

REFERÊNCIA: SI00 152-2022

DESTINO: Doação para Florijan, CÓDIGO DE DESTINO: CHAR

*é obrigatório indicar a referência ou o destino da doação