La petite Nefeli a besoin de traitements supplémentaires !

Néphéli, âgée de 24 mois, est une petite fille qui fait face à un quotidien difficile, car elle a été diagnostiquée avec une mutation génétique rare. Dès la naissance de notre petite, les médecins ont remarqué que la taille de sa tête était inférieure à la normale, et nous ont donc orientés vers un hôpital universitaire d'Athènes afin qu'elle subisse des examens complémentaires. Les examens d'imagerie ont révélé une hypoplasie cérébrale, et selon le test génétique réalisé quelques jours plus tard, l'enfant souffre d'une mutation génétique rare, qui provoque un retard psychomoteur sévère et une microcéphalie.

Aujourd'hui, Nefeli a 24 mois, mais elle n'a pas encore réussi à marcher à quatre pattes ni à parler. Elle suit un traitement antiépileptique, car elle présente souvent des crises de convulsions, et elle ne peut pas encore manger d'aliments solides, car elle n'a pas encore développé la fonction masticatoire ; elle est par ailleurs alimentée par sonde gastrique via le nez, car elle a également souffert d'aspiration, ce qui lui cause des infections et des problèmes pulmonaires à répétition. Selon le pédiatre neurologue qui la suit, l'enfant doit suivre sans délai un programme de kinésithérapie, d'orthophonie et d'ergothérapie, qui permettront à la petite fille de développer son langage et sa motricité fine, ainsi que de faire ses premiers pas.

L'organisme d'assurance de l'enfant prendra en charge une partie des thérapies, mais notre famille n'est pas en mesure de faire face au reste des frais liés à ses besoins médicaux et pharmaceutiques. En tant que mère, je ne travaille pas, car l’enfant a besoin de soins 24 heures sur 24, et notre famille de trois enfants se trouve désormais dans une impasse financière.

La petite Nefeli souffre depuis le moment où elle est venue au monde. Mais ses traitements permettront d'améliorer sa qualité de vie.