La neurofibromatose (NF) est une maladie génétique grave et incurable qui touche le système nerveux, la peau et les os. Il s'agit d'un groupe de trois troubles, dont le plus courant est la neurofibromatose de type 1 (NF1), également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen.

La NF se caractérise par la croissance de tumeurs (neurofibromes) le long des nerfs dans tout le corps. Ces tumeurs sont généralement non cancéreuses (bénignes), mais leur emplacement et leur taille peuvent entraîner de graves complications et causer des lésions permanentes. Dans certains cas, les tumeurs peuvent même devenir malignes.

• Modifications cutanées : les taches « café au lait » (de couleur blanc café) et les taches de rousseur dans des zones inhabituelles, comme les aisselles, sont typiques.
• Neurofibromes : tumeurs bénignes qui se développent sur la peau, sous la peau ou à l'intérieur du corps, le long des nerfs. Leur ablation nécessite souvent des interventions chirurgicales répétées et complexes.
• Problèmes osseux : La scoliose (déviation de la colonne vertébrale), les déformations des os longs ou l'ostéoporose sont fréquentes.
• Problèmes neurologiques : troubles de l'apprentissage, troubles de l'attention (TDAH), traits autistiques et, dans certains cas, gliomes du nerf optique (dans le cas de la NF1) ou tumeurs du nerf auditif (dans le cas de la NF2), entraînant une perte de l'audition et de l'équilibre.
• ​Une menace constante pour la santé : les patients doivent être suivis tout au long de leur vie par toute une équipe de spécialistes, car de nouvelles complications inattendues apparaissent constamment.

Il n'existe pas de traitement curatif contre la neurofibromatose. Le traitement est donc à vie, symptomatique et extrêmement coûteux.

1. Interventions chirurgicales : financement d'opérations coûteuses visant à retirer des neurofibromes à croissance rapide, déformants ou douloureux.
2. Rééducation et aides techniques : prise en charge de la kinésithérapie, de l'ergothérapie, des appareils auditifs ou des aides techniques spécialisées qui ne sont pas entièrement remboursées par l'assurance maladie.
3. Soutien psychologique : mise à disposition d'une aide psychothérapeutique qui aide les patients et leurs familles à faire face à une maladie chronique difficile, à la stigmatisation et à l'isolement social.
4. Soutien à la recherche : Contribution à des projets visant à trouver de nouvelles méthodes thérapeutiques ou des médicaments plus efficaces.

Soutenez les patients atteints de neurofibromatose afin qu'ils puissent mener une vie plus épanouie et alléger le fardeau physique et psychologique que leur impose cette maladie insidieuse.