Florian, un garçon de six ans et demi, est un enfant très gentil. Il aime la compagnie de ses camarades et des adultes, les chevaux, l'eau, les livres, les enregistrements sonores et la musique folklorique, et il aime jouer de son petit accordéon. Sa nature enjouée et son doux sourire, qui ne disparaît jamais, illuminent les journées les plus ternes. Florian a été diagnostiqué avec une maladie génétique rare - le syndrome d'Angelman - à l'âge de deux ans. Il s'agit d'une maladie génétique neurologique rare, caractérisée par une anomalie sur le chromosome 15, qui touche un enfant sur 20 000 et affecte principalement le cerveau.

Nous avons commencé à remarquer des signes de développement lors de nos visites chez le pédiatre. Florijan a commencé par avoir un tonus musculaire plus faible et a donc commencé à recevoir des soins de physiothérapie par l'intermédiaire du Fonds national d'assurance maladie (ZZZS). Cependant, ces thérapies n'étant pas très nombreuses, il a commencé à recevoir des thérapies payées par lui-même. À l'âge de trois mois, il ne pouvait plus suivre un jouet des yeux. Il a donc été envoyé dans une clinique ophtalmologique pour un examen spécialisé, où l'on a diagnostiqué un amincissement du nerf optique. En conséquence, il a dû suivre des thérapies supplémentaires. Son état ne s'améliorant pas, il a dû subir d'autres examens, qui ont révélé une altération de la substance blanche et un amincissement du corps calleux reliant les deux hémisphères du cerveau.

Après 13 mois d'attente, le jour de son deuxième anniversaire, Florian a reçu les résultats des tests génétiques - un diagnostic de syndrome d'Angelman. Ce syndrome se caractérise par un retard dans le développement physique et émotionnel, souvent accompagné de troubles du sommeil, de crises d'épilepsie et de rires incontrôlés. La condition et la qualité de vie peuvent être améliorées grâce à des thérapies orthophoniques et à la physiothérapie.

Pendant tout ce temps, Florijan a suivi des thérapies avec assiduité, la plupart du temps en payant lui-même, car les thérapies financées par la Caisse d'assurance maladie sont trop rares. Le montant total des thérapies payantes par an s'élève à 11 000 euros, ce qui représente une charge financière énorme. Il n'y a pas encore de remède à son diagnostic et les thérapies sont la seule option pour améliorer son état et prévenir d'autres complications que la maladie pourrait entraîner.

Ils espèrent également chaque jour une étude clinique qui pourrait aider Florian, mais il doit être aussi bien préparé que possible pour y participer.

Vous pouvez également faire un don au fonds en utilisant les coordonnées suivantes :

Association humanitaire I Help Easily,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR : SI56 6100 0000 7496 313 (ouvert à Delavska hranilnica)

REF : SI00 152-2022

BUT : Donation pour Florijan, CODE BUT : CHAR

*doit préciser la référence ou l'objet du don