Florijan, un petit garçon de six ans et demi, est un enfant très joyeux. Il aime être en compagnie de ses camarades comme des adultes, il adore les chevaux, l'eau, les livres, les enregistrements audio et la musique folklorique, c'est pourquoi il aime aussi jouer de son petit accordéon. Grâce à sa nature enjouée et à son sourire sympathique qui ne le quitte jamais, il illumine même les journées les plus maussades. À l'âge de deux ans, Florijan a été diagnostiqué avec une maladie génétique rare : le syndrome d'Angelman. Il s'agit d'une anomalie neurologique et génétique rare, caractérisée par une anomalie du chromosome 15, qui touche un enfant sur 20 000 et affecte principalement le cerveau.

Nous avons commencé à remarquer des particularités dans son développement lors de nos visites chez la pédiatre. Tout a commencé par un faible tonus musculaire, c'est pourquoi Florijan a alors commencé à suivre des séances de kinésithérapie prises en charge par la sécurité sociale. Cependant, ces séances n'étaient pas très nombreuses, c'est pourquoi il a commencé à suivre des thérapies à ses frais. À trois mois, il ne suivait pas les jouets du regard, ils ont donc été orientés vers un examen spécialisé à la clinique ophtalmologique, où on a diagnostiqué un amincissement du nerf optique. Il a donc dû suivre des thérapies supplémentaires. Comme son état ne s'améliorait pas, il a dû passer des examens complémentaires qui ont révélé une altération de la substance blanche du cerveau et un corps calleux plus fin, qui relie les hémisphères cérébraux.

Après 13 mois d'attente, le jour de son deuxième anniversaire, Florijan a reçu les résultats de ses tests génétiques : un diagnostic de syndrome d'Angelman. Ce syndrome se caractérise par un retard de développement physique et émotionnel, souvent accompagné de troubles du sommeil, de crises d'épilepsie et d'un rire incessant. L'état de santé et la qualité de vie peuvent être améliorés grâce à des thérapies orthophoniques et de kinésithérapie.

Pendant tout ce temps, Florijan a suivi assidûment ses thérapies, pour la plupart à ses frais, car celles prises en charge par la ZZZS sont trop rares. Le montant total des thérapies à ses frais s'élève à 11 000 euros par an, ce qui représente une charge financière importante. Il n'existe pas encore de traitement médicamenteux pour son diagnostic et les thérapies sont la seule option pour améliorer son état et prévenir les complications supplémentaires que la maladie peut entraîner.

Une étude clinique, qui pourrait aider Florijan, leur redonne chaque jour de l'espoir, mais il doit être le mieux préparé possible pour y participer.

Vous pouvez également verser des fonds sur le compte suivant :

Association humanitaire Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR : SI56 6100 0000 7496 313 (ouvert auprès de la Delavska hranilnica)

RÉFÉRENCE : SI00 152-2022

OBJET : Don pour Florijan, CODE OBJET : CHAR

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