Страница за набиране на средства и информираност от Уилям и Лара Камилери .

Цел

През изминалата година двамата с Лара тренирахме, за да участваме в няколко състезания в Европа. Решихме, че можем да използваме тази платформа, за да повишим осведомеността за синдрома на Ашер и да се опитаме да съберем малко средства за организацията Save Sight Now Europe, която подкрепя изследванията на синдрома на Ашер тип 1B - можете да прочетете повече за тяхната кауза тук.

Семейството и приятелите ни знаят, че Ема е диагностицирана със синдрома на Usher, така че тази кауза е изключително близка до сърцата ни. Всички събрани средства ще бъдат насочени към подпомагане на разработването на терапии и лечение, които променят живота на хората.

Предизвикателството

Планираме да направим три бягания, включително 10 км в Ротердам, 21 км в Утрехт и 42 км на маратона в Лисабон. И двамата сме начинаещи в бягането, така че ще се стремим към маратона в Лисабон като последно предизвикателство. Твърдо вярвам в: ВИНАГИ ИЗГЛЕЖДА НЕВЪЗМОЖНО, ДОКАТО НЕ БЪДЕ НАПРАВЕНО. Никога не сме си мислили, че ще бягаме повече от 10 км, камо ли пък пълен маратон! Знанието, че ще повишим осведомеността за синдрома на Ушер, ще ни помогне да стигнем до края.

Как можете да помогнете?

Моля, споделете това с мрежата си. Направете дарение и се свържете с нас, ако можете да помогнете по някакъв друг начин!

Ема

Бебето Ема, както обичам да я наричам, е принцесата на нашето семейство. Единственото момиче от 4 внуци, така че всеки може да си представи колко защитена ще бъде, когато порасне. Никакви думи не могат да опишат моето кръщелно дете (преди година бях едновременно благословен и удостоен с привилегията да бъда кръстник на Ема). Тя е най-любвеобилното момиче, което винаги озарява стаята със заразителния си смях и харизма. И аз, и Лара винаги очакваме с нетърпение видеоклиповете и снимките от Джанел ( майката на Ема) в семейната група и обичаме да виждаме големия напредък, който тя прави всеки ден. Тя наистина е воин!

Ема, разбира се, не е имала най-лесния старт в живота. Пътуването започна, когато Ема не успя да се справи със скрининговия тест за слух при раждането си. Първоначално се смяташе, че това се дължи на доброкачествен проблем, но няколко седмици по-късно Ема се подложи на повторен тест, който отново се провали. Накратко, Ема е диагностицирана с тежка двустранна сензорно-неврална загуба на слуха. Допълнителни тестове (включително генетични) разкриват, че причината за загубата на слуха се дължи на състояние, наречено синдром на Ашер. Състояние, което засяга слуха, зрението и равновесието, наред с други неща. Ема претърпява сериозна операция за имплантиране на кохлеарни импланти на крехката възраст от 1 г. Оттогава Ема посещава различни терапии, за да подобри двигателните и езиковите си умения.

За синдрома на Ашер

Синдромът на Ашер е рядко генетично заболяване, което засяга както слуха, така и зрението. То причинява глухота или загуба на слуха и очно заболяване, наречено пигментен ретинит (ПР). Понякога то причинява и проблеми с равновесието.

Хората със синдрома на Ашер се раждат с него, но обикновено те биват диагностицирани като деца или тийнейджъри. Синдромът на Ашер не се лекува, но лечението може да помогне на хората да се справят с проблемите със зрението, слуха и равновесието.

Съществуват 3 вида синдром на Ушер. Ема е диагностицирана с тип 1, който дава следните резултати :

- Дълбока загуба на слуха (можете да чувате само много силни звуци) или глухота при раждането

- Загуба на нощното зрение до 10-годишна възраст, с тежка загуба на зрението до средата на живота

- Проблеми с равновесието, включително проблеми със сядането и ходенето

Приблизително 5 на всеки 100 000 души са засегнати от синдрома на Ашер.