Страница за набиране на средства и популяризиране, създадена от Уилям и Лара Камилери.

Цел 

През изминалата година Лара и аз се подготвяхме за участие в няколко състезания в Европа. Решихме, че можем да използваме тази платформа, за да повишим осведомеността за синдрома на Ушър и да съберем средства за Save Sight Now Europe, организация, която подкрепя изследванията за синдрома на Ушър тип 1B – можете да прочетете повече за каузата им тук.

Нашето семейство и приятели знаят, че на Ема е поставена диагноза синдром на Ушър, така че това е кауза, която ни е изключително близка. Всички събрани средства ще бъдат използвани за подпомагане на разработването на терапии и лечение, които променят живота. 

Предизвикателството 

Планираме да участваме в 3 състезания, включително 10-километровото в Ротердам, 21-километровото в Утрехт и маратона в Лисабон (42 км). И двамата сме начинаещи в бягането, така че ще се подготвяме за маратона в Лисабон като последно предизвикателство. Аз твърдо вярвам в следното: ВИНАГИ ИЗГЛЕЖДА НЕВЪЗМОЖНО, ДОКАТО НЕ СЕ СЛУЧИ. Никога не сме си мислили, че ще пробягаме повече от 10 км, да не говорим за пълен маратон! Знанието, че ще повишим осведомеността за синдрома на Ушър, ще ни помогне да стигнем до края. 

Как можете да помогнете?

Моля, споделете това с вашата мрежа. Дарете и се свържете с нас, ако можете да помогнете по някакъв друг начин!

Ема 

Бебе Ема, както обичам да я наричам, е принцесата на нашето семейство. Тя е единственото момиче сред 4-те ни внуци, така че всеки може да си представи колко ще бъде пазена, когато порасне. Няма думи, които да опишат моето кръщелно дете (преди година имах щастието и честта да получа привилегията да бъда кръстник на Ема). Тя е най-любящото момиче, което винаги озарява стаята със заразителния си смях и харизма. И аз, и Лара винаги очакваме с нетърпение видеоклиповете и снимките от Джанел (майката на Ема) в семейната група и обичаме да виждаме големия напредък, който тя прави всеки ден. Тя наистина е воин! 

Ема, разбира се, не е имала най-лекия старт в живота. Пътуването започна, когато Ема не издържа скрининговия тест за слуха при раждането. Първоначално се смяташе, че причината е безобидна, но няколко седмици по-късно Ема направи повторен тест, който отново не издържа. Накратко, на Ема беше поставена диагноза тежка двустранна сензоневрална загуба на слуха. Допълнителни тестове (включително генетични) разкриха, че причината за загубата на слуха й се дължи на състояние, наречено синдром на Ушър. Състояние, което засяга слуха, зрението и равновесието, наред с други неща. Ема претърпя голяма операция за имплантиране на кохлеарни импланти на крехката възраст от 1 година. Оттогава Ема посещава различни терапии, за да подобри своите двигателни и езикови умения. 

За синдрома на Ушър

Синдромът на Ушър е рядко генетично заболяване, което засяга както слуха, така и зрението. То причинява глухота или загуба на слуха и очно заболяване, наречено пигментна ретинит (RP). Понякога то причинява и проблеми с равновесието.

Хората с синдром на Ушър се раждат с него, но обикновено се диагностицират като деца или тийнейджъри. Няма лек за синдрома на Ушър, но леченията могат да помогнат на хората да се справят с проблемите си със зрението, слуха и равновесието. 

Има 3 вида синдром на Ушър. На Ема беше поставена диагноза тип 1, който се проявява по следния начин: 

· Тежка загуба на слуха (способна е да чува само много силни звуци) или глухота при раждането

· Загуба на нощното виждане до 10-годишна възраст, с тежка загуба на зрението до средата на живота

· Проблеми с равновесието, включително затруднения при седене и ходене

Приблизително 5 на всеки 100 000 души са засегнати от синдрома на Ушър.