Ние сме родители на 6-годишно дете, което отказва да се предаде, и ето една кратка история за необикновена сила:

Дъщеря ни е единствена по рода си – не само за нас като нейни родители, но буквално в целия свят. Тя е единственият известен човек, който живее с точно тази комбинация от две редки генетични заболявания: синдром на Прадер-Уили (PWS) и калпаинопатия. В медицинската история никога не е регистриран подобен случай. Тя не е избрала този път, но го изминава всеки ден със сила, която смирява всички около нея.

Синдромът на Прадер-Уили нарушава функцията на хипоталамуса и засяга мускулния тонус, растежа и неврологичното развитие от раждането, докато калпаинопатията е прогресивна мускулна дистрофия, причинена от дефицит на калпаин-3 – протеин, който е от съществено значение за възстановяването и регенерацията на мускулите. Заедно тази уникална и опустошителна комбинация е довела до тежка хипотония – дълбока загуба на мускулен тонус, която засяга почти всеки аспект от ежедневието ѝ. Неща, които повечето деца правят без да се замислят, за нея са постоянно и изтощително предизвикателство. Въпреки това тя се появява всеки ден с усмивка, борейки се по-усилено, отколкото повечето хора някога биха го направили, просто за да се движи по света.

След години на търсене на отговори, намерихме надежда в специализирана клиника в Сърбия, която предлага терапия с мезенхимни стволови клетки (MSC) – и вече сме пътували дотам два пъти.

Мезенхимните стволови клетки са мощни регенеративни клетки, които могат да намалят възпалението в увредената мускулна тъкан, да подпомогнат възстановяването на мускулните влакна и да стимулират растежа на нови, здрави клетки – като се насочват към самите механизми, които и двете й състояния нарушават. Лечението не свършва в клиниката. Всяко посещение включва пълен курс от специализирани физиотерапии, предназначени да действат в синергия със стволовите клетки, докато те са най-активни в тялото. Тя също така се прибира у дома с петседмичен курс на назален спрей, съдържащ екзозоми от MSC – миниатюрни везикули, естествено освобождавани от стволовите клетки, които пренасят регенеративните им сигнали директно към увредените тъкани. Прилагани назално, тези екзозоми преминават в кръвообращението и продължават да подпомагат възстановяването на мускулите и да намаляват възпалението дълго след като самото посещение в клиниката е приключило.

Резултатите са наистина забележителни. След всяко лечение наблюдаваме видимо подобрение на мускулния ѝ тонус, увеличаване на издръжливостта ѝ и укрепване на способността ѝ да извършва ежедневни движения. Тя стана по-отзивчива и по-ангажирана с живота около себе си. Това не е хазарт – това е доказана спасителна въже, което ѝ връща части от детството ѝ.

Тя трябва да посещава клиниката поне два пъти годишно, а всяко пътуване струва около 13 800 евро – без застрахователно покритие и без държавна подкрепа. Като семейство, ние сме дали всичко, което имаме. Но не можем да се справим сами.

Вашето дарение, независимо от размера му, отива директно за нейното лечение. Всяка вноска я приближава с една стъпка към тази клиника – и я отдалечава с една стъпка от ограниченията, които това състояние се опитва да й наложи. Може би не можете да промените диагнозата й, но можете да помогнете да промените бъдещето й.

Благодарим на всички дарители!