Флоріян, шестирічний хлопчик, — дуже весела дитина. Він любить спілкуватися як з однолітками, так і з дорослими, обожнює коней, воду, книги, аудіозаписи та народну розважальну музику, тому й сам із задоволенням грає на своїй маленькій гармошці. Завдяки своїй грайливій натурі та приємній посмішці, яка ніколи не зникає, він освітлює навіть найпохмуріший день. У віці двох років у Флоріана діагностували рідкісне генетичне захворювання – синдром Ангельмана. Це рідкісне неврологічно-генетичне порушення, для якого характерна аномалія на 15-й хромосомі, що зустрічається у одного з 20 000 дітей і вражає переважно мозок.

Особливості у розвитку ми почали помічати під час візитів до педіатра. Почалося з зниженого м'язового тонусу, тому Флоріян вже тоді почав відвідувати фізіотерапію через ZZZS. Однак цих сеансів було небагато, тому він почав відвідувати ще й терапії за власний рахунок. У три місяці він не стежив очима за іграшкою, тому їх направили на спеціалізований огляд до офтальмологічної клініки, де у нього виявили витончення зорового нерва. В результаті йому довелося відвідувати ще додаткові терапії. Оскільки стан не поліпшувався, йому довелося пройти ще додаткові обстеження, які показали зміни в білій речовині мозку та тонший мозоковий міст, що з'єднує півкулі мозку.

Флоріян після 13 місяців очікування, у свій другий день народження, отримав результати генетичного тестування – діагноз «синдром Ангельмана». Для нього характерна затримка у фізичному та емоційному розвитку, що часто супроводжується порушеннями сну, епілептичними нападами, невгамовним сміхом. Стан та якість життя можна поліпшити за допомогою логопедичної та фізіотерапії.

Весь цей час Флоріян старанно відвідував терапії, здебільшого за власний кошт, оскільки терапії через ЗЗЗС проводяться надто рідко. Загальна сума терапій, що оплачуються самостійно, на рік становить аж 11 000 євро, що є великим фінансовим навантаженням. Ліків для його діагнозу ще немає, і терапії є єдиною можливістю поліпшити його стан та запобігти подальшим ускладненням, які може спричинити хвороба.

Щоденну надію їм дарує також клінічне дослідження, яке могло б допомогти Флоріану, однак для участі в ньому він має бути якнайкраще підготовлений.

Кошти можна перерахувати на рахунок за наступними реквізитами:

Гуманітарне товариство «Enostavno pomagam»,

вулиця Цанкарєва, 1, 3000 Цельє

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (відкритий у «Делавській ощадній касі»)

РЕФЕРЕНС: SI00 152-2022

ПРИЗНАЧЕННЯ: Пожертва для Флоріана, КОД ПРИЗНАЧЕННЯ: CHAR

*обов'язкове зазначення референції або призначення пожертви