Флоріан, хлопчик шести з половиною років, дуже добродушна дитина. Він любить компанію однолітків і дорослих, коней, воду, книжки, звукозаписи та народну музику, а також любить грати на своєму маленькому акордеоні. Його грайливий характер і мила посмішка, яка ніколи не зникає, скрашують навіть найпохмуріші дні. У Флоріана діагностували рідкісне генетичне захворювання - синдром Ангельмана - коли йому було два роки. Це рідкісне неврологічне генетичне захворювання, що характеризується дефектом 15-ї хромосоми, яке зустрічається в однієї дитини з 20 000 і вражає переважно головний мозок.

Ми почали помічати особливості розвитку під час візитів до педіатра. Це почалося зі зниження м'язового тонусу, тому Флоріан почав отримувати фізіотерапію через Національний фонд медичного страхування (ZZZS). Однак цих процедур було небагато, тому він почав отримувати терапію за власний кошт. У три місяці він не міг стежити очима за іграшкою, тому його направили в офтальмологічну клініку на спеціалізоване обстеження, де йому поставили діагноз "витончення зорового нерва". В результаті йому довелося пройти додаткове лікування. Оскільки його стан не покращувався, йому довелося пройти додаткові обстеження, які показали змінену білу речовину і більш тонке мозолисте тіло, що з'єднує дві півкулі головного мозку.

Після 13 місяців очікування, на свій другий день народження, Флоріан отримав результати генетичного тестування - діагноз синдром Ангельмана. Він характеризується затримкою фізичного та емоційного розвитку, часто супроводжується порушеннями сну, судомами та нестримним сміхом. Стан та якість життя можна покращити за допомогою логопедичних занять та фізіотерапії.

Протягом усього цього часу Флоріан старанно відвідував терапію, переважно за власний кошт, оскільки терапія за рахунок Лікарняної каси є надто рідкісною. Загальна сума самооплачуваної терапії на рік становить 11 000 євро, що є величезним фінансовим тягарем. Ліків від його діагнозу поки що не існує, і терапія є єдиною можливістю поліпшити його стан і запобігти подальшим ускладненням, які може принести хвороба.

Вони також щодня сподіваються на клінічне дослідження, яке могло б допомогти Флоріану, але він повинен бути максимально підготовленим до участі в ньому.

Ви також можете пожертвувати кошти на рахунок фонду за наступними реквізитами:

Гуманітарна асоціація "Я допомагаю легко",

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (відкритий у Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

ПРИЗНАЧЕННЯ: Пожертва для Флоріана, КОД ПРИЗНАЧЕННЯ: CHAR

*необхідно вказати посилання або мету пожертвування