Lilla Nefeli behöver ytterligare behandlingar!

24 månader gamla Nefeli är en liten flicka som har en svår vardag, eftersom hon har diagnostiserats med en sällsynt genmutation. Redan när vår lilla flicka kom till världen märkte läkarna att hennes huvud var mindre än förväntat, så de remitterade oss till ett universitetssjukhus i Aten för att genomgå ytterligare tester. Bilddiagnostiken visade hypoplasi i hjärnan, och enligt gentestet som genomfördes några dagar senare lider barnet av en sällsynt genmutation som orsakar allvarlig psykomotorisk försening och mikrocefali.

I dag är Nefeli 24 månader gammal, men hon har ännu inte kunnat krypa eller tala. Hon får antiepileptisk behandling eftersom hon ofta drabbas av anfall, och hon kan ännu inte äta fast föda eftersom hon ännu inte har utvecklat tuggförmågan, och hon matas också genom en nässond eftersom hon också har utvecklat aspiration, vilket ger henne ständiga infektioner och lungproblem. Enligt den barnneurolog som behandlar henne bör barnet omedelbart genomgå ett program med sjukgymnastik, talterapi och arbetsterapi, vilket kommer att göra det möjligt för den lilla att utveckla sitt tal och sin finmotorik samt att ta sina första steg.

Barnets försäkringsbolag kommer att täcka en del av behandlingarna, men vår familj har inte råd med den resterande kostnaden för hennes medicinska behov. Jag, hennes mamma, arbetar inte, eftersom barnet behöver vård dygnet runt, och vår familj på tre har nu hamnat i en ekonomisk återvändsgränd.

Lilla Nefeli har lidit från den stund hon kom till världen. Men hennes behandlingar kommer att lyckas förbättra hennes livskvalitet.