Neurofibromatos (NF) är en allvarlig och obotlig genetisk sjukdom som drabbar nervsystemet, huden och skelettet. Det handlar om en grupp av tre sjukdomar, varav den vanligaste är neurofibromatos typ 1 (NF1), även känd som von Recklinghausens sjukdom.

NF kännetecknas av tumörtillväxt (neurofibrom) längs nerverna i hela kroppen. Dessa tumörer är vanligtvis godartade (benigna), men deras placering och storlek kan orsaka allvarliga komplikationer och leda till bestående skador. I vissa fall kan tumörerna även bli elakartade (maligna).

• Hudförändringar: Typiska är ”café au lait”- fläckar (färgen på vit kaffe) och fräknar på ovanliga ställen, såsom i armhålorna.
• Neurofibrom: Godartade tumörer som växer på huden, under huden eller inuti kroppen längs nerverna. Att ta bort dem kräver ofta upprepade och krävande kirurgiska ingrepp.
• ​Benproblem: Skolios (krökning av ryggraden), deformering av långa ben eller osteoporos är vanligt.
• Neurologiska problem: Inlärningssvårigheter, uppmärksamhetsstörningar (ADHD), autistiska drag och i vissa fall gliom i synnerven (vid NF1) eller tumörer i hörselnerven (vid NF2), vilket leder till hörsel- och balansförlust.
• Ständig hälsorisk: Patienterna måste stå under livslång övervakning av en rad specialister, eftersom nya och oväntade komplikationer ständigt uppstår hos dem.

Det finns inget botemedel mot neurofibromatos. Behandlingen är därför livslång, symptomatisk och extremt kostsam.

1. Kirurgiska ingrepp: Finansiering av kostsamma operationer för att ta bort snabbt växande, deformerande eller smärtsamma neurofibrom.
2. ​Rehabilitering och hjälpmedel: Ersättning för fysioterapi, arbetsterapi, hörapparater eller specialhjälpmedel som inte täcks fullt ut av försäkringsbolaget.
3. ​Psykologiskt stöd: Tillhandahållande av psykoterapeutisk hjälp som hjälper patienter och deras familjer att hantera krävande kroniska sjukdomar, stigmatisering och social isolering.
4. ​Stöd till forskning: Bidrag till projekt som söker nya och effektivare behandlingsmetoder eller läkemedel.

Stöd patienter med neurofibromatos så att de kan leva ett fullvärdigt liv och lindra den fysiska och psykiska belastning som denna svåra sjukdom medför.