Florian, en sex och ett halvt år gammal pojke, är ett mycket godmodigt barn. Han älskar sällskap av både jämnåriga och vuxna, hästar, vatten, böcker, ljudinspelningar och folkmusik, och han tycker om att spela på sitt lilla dragspel. Hans lekfulla natur och hans söta leende, som aldrig försvinner, lyser upp även den tråkigaste av dagar. Florian diagnostiserades med ett sällsynt genetiskt tillstånd - Angelmans syndrom - när han var två år gammal. Det är en sällsynt neurologisk genetisk störning som kännetecknas av en defekt på kromosom 15 som förekommer hos ett av 20.000 barn och som främst påverkar hjärnan.

Vi började lägga märke till de utvecklingsmässiga dragen under besöken hos barnläkaren. Det började med en lägre muskeltonus, så Florijan började få sjukgymnastik via den nationella sjukförsäkringsfonden (ZZZS). Det fanns dock inte så många sådana behandlingar, så han började få behandlingar som han själv betalade. Vid tre månaders ålder kunde han inte följa en leksak med ögonen, så han remitterades till en ögonklinik för en specialistundersökning, där man konstaterade att han hade en förtunnad synnerv. Som en följd av detta fick han delta i ytterligare behandlingar. Eftersom hans tillstånd inte förbättrades fick han genomgå ytterligare tester, som visade en förändrad vit substans och en tunnare corpus callosum som förbinder de två hjärnhalvorna.

Efter 13 månaders väntan, på sin andra födelsedag, fick Florian resultatet av de genetiska testerna - diagnosen Angelmans syndrom. Syndromet kännetecknas av en försenad fysisk och känslomässig utveckling, som ofta åtföljs av sömnstörningar, kramper och ohämmade skratt. Tillståndet och livskvaliteten kan förbättras med hjälp av talterapi och sjukgymnastik.

Under hela denna tid har Florijan flitigt deltagit i terapier, mestadels på egen bekostnad, eftersom terapier genom sjukförsäkringsfonden är alltför sällsynta. Den totala summan av självbetalda terapier per år är 11 000 euro, vilket är en enorm ekonomisk börda. Det finns ännu inget botemedel mot hans diagnos och behandlingarna är det enda alternativet för att förbättra hans tillstånd och förhindra ytterligare komplikationer som sjukdomen kan medföra.

De hoppas också varje dag på en klinisk studie som skulle kunna hjälpa Florian, men han måste vara så väl förberedd som möjligt för att kunna delta.

Du kan också donera till fonden genom att använda följande uppgifter:

I Help Easily Humanitarian Association,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (öppnat på Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

SYFTE: Donation till Florijan, SYFTE-KOD: CHAR

*måste ange referens eller syfte med donationen