Florijan, en sex och ett halvt år gammal pojke, är ett mycket glatt barn. Han trivs i sällskap med både jämnåriga och vuxna, älskar hästar, vatten, böcker, ljudinspelningar och folkmusik, och därför spelar han gärna lite på sin lilla dragspel. Tack vare sin lekfulla natur och sitt sympatiska leende, som aldrig försvinner, lyser han upp även den mest dystra dag. När Florijan var två år gammal diagnostiserades han med en sällsynt genetisk sjukdom – Angelmans syndrom. Det är en sällsynt neurologisk-genetisk störning som kännetecknas av en defekt på den 15:e kromosomen och som förekommer hos ett av 20 000 barn och främst drabbar hjärnan.

Vi började märka avvikelser i utvecklingen vid besök hos barnläkaren. Det började med lägre muskeltonus, varför Florijan redan då började gå på fysioterapi via ZZZS. Men dessa terapier var inte särskilt många, så han började även gå på terapier som han själv fick betala. Vid tre månaders ålder följde han inte leksaker med blicken, så de remitterades till en specialistundersökning på ögonkliniken, där man konstaterade att synnerven var förtunnad. Följaktligen var han tvungen att gå på ytterligare behandlingar. Eftersom tillståndet inte förbättrades var han tvungen att genomgå ytterligare undersökningar, som visade på förändrad vit hjärnsubstans och ett tunnare corpus callosum, som förbinder hjärnhalvorna.

Efter 13 månaders väntan, på sin andra födelsedag, fick Florijan resultaten från gentesterna – diagnosen Angelmans syndrom. Syndromet kännetecknas av en försening i den fysiska och emotionella utvecklingen, vilket ofta åtföljs av sömnstörningar, epileptiska anfall och outtröttligt skratt. Tillståndet och livskvaliteten kan förbättras med talterapi och fysioterapi.

Under hela denna tid har Florijan flitigt gått på terapier, oftast på egen bekostnad, eftersom terapierna via ZZZS är för sällsynta. Den totala kostnaden för de privatbetalda behandlingarna uppgår till hela 11 000 euro per år, vilket innebär en stor ekonomisk börda. Det finns ännu inga läkemedel för hans diagnos och behandlingarna är den enda möjligheten att förbättra hans tillstånd och förebygga ytterligare komplikationer som sjukdomen kan medföra.

En klinisk studie som skulle kunna hjälpa Florijan ger dem också hopp varje dag, men han måste vara så väl förberedd som möjligt för att kunna delta i den.

Ni kan även överföra medel till fonden med följande uppgifter:

Humanitära föreningen Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (öppnat hos Delavska hranilnica)

REFERENS: SI00 152-2022

SYFTE: Donation till Florijan, SYFTESKOD: CHAR

*referens eller ändamål för donationen måste anges