Stran za zbiranje sredstev in ozaveščanje, ki sta jo pripravila William in Lara Camilleri.

Namen 

V zadnjem letu sva se z Laro pripravljala na nekaj tekaških tekmovanj po Evropi. Mislila sva, da lahko to platformo izkoristiva za ozaveščanje o Usherjevem sindromu in zbiranje sredstev za organizacijo Save Sight Now Europe, ki podpira raziskave Usherjevega sindroma tipa 1B – več o njihovem delu si lahko preberete tukaj.

Naša družina in prijatelji vedo, da je bila pri Emmi diagnosticiran Usherjev sindrom, zato nam je ta dejavnost izredno blizu. Vsa zbrana sredstva bodo namenjena razvoju terapij in zdravljenja, ki spreminjajo življenja. 

Izziv 

Načrtujeva 3 teke, vključno z 10 km v Rotterdamu, 21 km v Utrechtu in 42 km maratonom v Lizboni. Oba sva novinca v teku, zato se bova pripravljala na maraton v Lizboni kot končni izziv. Trdno verjamem v: VSE SE ZDI NEMOGOČE, DOKLER NI OPRAVLJENO. Nikoli nisva mislila, da bova pretekla več kot 10 km, kaj šele celoten maraton! Zavest, da bova s tem ozaveščala o Usherjevem sindromu, naju bo pripeljala do cilja. 

Kako lahko pomagate?

Prosimo, delite to s svojim omrežjem. Donirajte in se oglasite, če lahko pomagate na kakršen koli drug način!

Emma 

Mala Emma, kot jo rada kličem, je princesa naše družine. Edina deklica med štirimi vnuki, zato si lahko vsi predstavljate, kako zaščitena bo, ko odraste. Nobene besede ne morejo opisati moje botrice (bil sem blagoslovljen in počaščen, da sem pred letom dni dobil privilegij biti Emmin boter). Je najbolj ljubeča deklica, ki vedno razsvetli prostor s svojim nalezljivim smehom in karizmo. Tako jaz kot Lara se vedno veseliva videov in fotografij od Janelle (Emmine mame) v družinski skupini in z veseljem spremljava njen velik napredek, ki ga dosega vsak dan. Resnično je bojevnica! 

Emma seveda ni imela najlažjega začetka življenja. Pot se je začela, ko Emma ob rojstvu ni opravila presejalnega testa sluha. Sprva so mislili, da gre za neškodljivo težavo, zato je Emma nekaj tednov kasneje opravila ponovni test, ki ga spet ni opravila. Če povzamemo, so Emmi diagnosticirali hudo obojestransko senzorno-nevralno izgubo sluha. Nadaljnji testi (vključno z genetskimi) so pokazali, da je vzrok za njeno izgubo sluha bolezen, imenovana Usherjev sindrom. To je bolezen, ki med drugim vpliva na sluh, vid in ravnotežje. Emma je v rosnem letu starosti 1 leto prestala večjo operacijo za vstavitev koklearnih vsadkov. Od takrat Emma obiskuje različne terapije, ki ji pomagajo izboljšati motorične in jezikovne sposobnosti. 

O Usherjevem sindromu

Usherjev sindrom je redka genetska bolezen, ki prizadene tako sluh kot vid. Povzroča gluhost ali izgubo sluha ter očesno bolezen, imenovano retinitis pigmentosa (RP). Včasih povzroča tudi težave z ravnotežjem.

Ljudje z Usherjevim sindromom se z njim rodijo, vendar se običajno diagnozira v otroštvu ali najstniških letih. Za Usherjev sindrom ni zdravila, vendar lahko zdravljenja pomagajo ljudem pri obvladovanju težav z vidom, sluhom in ravnotežjem. 

Obstajajo 3 vrste Usherjevega sindroma. Emmi je bil diagnosticiran tip 1, ki povzroča naslednje: 

· Hudo izgubo sluha (sliši le zelo glasne zvoke) ali gluhost ob rojstvu

· Izguba nočnega vida do 10. leta starosti, s hudo izgubo vida v srednjih letih

· Težave z ravnotežjem, vključno s težavami pri sedenju in hoji

Usherjev sindrom prizadene približno 5 od 100.000 ljudi.