Stran za zbiranje sredstev in ozaveščanje Williama in Lare Camilleri .

Namen

V zadnjem letu sva se z Laro pripravljala na nekaj tekov po Evropi. Mislila sva, da lahko to platformo uporabiva za ozaveščanje o Usherjevem sindromu in poskusiva zbrati nekaj sredstev za organizacijo Save Sight Now Europe, ki podpira raziskave Usherjevega sindroma tipa 1B - več o njihovem namenu si lahko preberete tukaj.

Najina družina in prijatelji vedo, da je bila Emmi diagnosticirana bolezen Usherjev sindrom, zato nama je ta zadeva izjemno blizu. Vsa zbrana sredstva bodo namenjena razvoju terapij in zdravljenja, ki spreminjajo življenja.

Izziv

Načrtujemo tri tekaške preizkušnje, in sicer 10 km v Rotterdamu, 21 km v Utrechtu in 42 km na maratonu v Lizboni. Oba sva novopečena tekača, zato se bova za zadnji izziv pripravljala na maraton v Lizboni. Trdno verjamem v: VEDNO SE ZDI NEMOGOČE, DOKLER NI NAREJENO. Nikoli si nisva mislila, da bova pretekla več kot 10 km, kaj šele, da bova pretekla celoten maraton! Zavedanje, da bomo s tem ozaveščali o Usherrovem sindromu, nas bo pripeljalo do konca.

Kako lahko pomagate?

Prosimo, da to delite s svojim omrežjem. Prispevajte donacije in se oglasite, če lahko pomagate na kakršen koli drug način!

Emma

Mala Ema, kot jo najraje kličem, je princeska naše družine. Edina deklica od štirih vnukov, zato si lahko vsakdo predstavlja, kako zaščitena bo, ko odraste. Z nobenimi besedami ne morem opisati svojega krstnega otroka (pred letom dni sem bil blagoslovljen in počaščen, da mi je bilo dano postati Emmin krstni oče). Je najbolj ljubeče dekle, ki s svojim nalezljivim smehom in karizmo vedno razsvetli prostor. Oba z Laro se vedno veseliva videoposnetkov in slik Janelle ( Emmine mame) v družinski skupini in z veseljem opazujeva njen vsakodnevni velik napredek. Resnično je bojevnica!

Emma seveda ni imela najlažjega začetka življenja. Pot se je začela, ko Emma ob rojstvu ni uspešno opravila presejalnega testa za sluh. Sprva se je zdelo, da gre za benigno težavo, vendar je Emma čez nekaj tednov ponovila test, ki je bil ponovno neuspešen. Skratka, Emmi so diagnosticirali hudo obojestransko senzorineuralno izgubo sluha. Nadaljnji testi (vključno z genetskimi) so pokazali, da je vzrok njene izgube sluha bolezen, imenovana Usherjev sindrom. Ta bolezen med drugim vpliva na sluh, vid in ravnotežje. Emma je bila pri enem letu starosti operirana in ji je bil vstavljen polžev vsadek. Od takrat se Emma udeležuje različnih terapij, ki ji pomagajo izboljšati motorične in jezikovne sposobnosti.

O Usherjevem sindromu

Usherjev sindrom je redka genetska bolezen, ki prizadene sluh in vid. Povzroča gluhoto ali izgubo sluha in očesno bolezen, imenovano retinitis pigmentosa (RP). Včasih povzroča tudi težave z ravnotežjem.

Ljudje z Usherjevim sindromom se rodijo z njim, vendar jim ga običajno diagnosticirajo pri otrocih ali najstnikih. Zdravila za Usherjev sindrom ni, vendar lahko zdravljenje pomaga pri obvladovanju težav z vidom, sluhom in ravnotežjem.

Poznamo tri vrste Usherjevega sindroma. Emmi so diagnosticirali tip 1, ki povzroča naslednje :

- globoka izguba sluha (slišite le zelo glasne zvoke) ali gluhost ob rojstvu

- izguba nočnega vida do 10. leta starosti in huda izguba vida do srednjih let

- težave z ravnotežjem, vključno s težavami pri sedenju in hoji

Za Usherjevim sindromom trpi približno 5 od 100.000 ljudi.