Smo starši 6-letne deklice, ki se nikoli ne vda, in tukaj je kratka zgodba o izjemni moči:

Naša hči je edinstvena – ne le za nas kot njene starše, ampak dobesedno na celem svetu. Je edina znana oseba, ki živi z natančno kombinacijo dveh redkih genetskih motenj: Prader-Willi sindromom (PWS) in kalpainopatijo. V medicinski zgodovini ni bil zabeležen noben podoben primer. Te poti si ni izbrala, vendar jo vsak dan hodi z močjo, ki navdušuje vse okoli nje.

Prader-Willijev sindrom moti delovanje hipotalamusa in vpliva na mišični tonus, rast in nevrološki razvoj od rojstva, medtem ko je kalpainopatija progresivna mišična distrofija, ki jo povzroča pomanjkanje kalpain-3, beljakovine, bistvene za popravljanje in regeneracijo mišic. Skupaj je ta edinstvena in uničujoča kombinacija povzročila hudo hipotono – globoko izgubo mišičnega tonusa, ki vpliva na skoraj vsak vidik njenega vsakdanjega življenja. Stvari, ki jih večina otrok počne brez pomisleka, so zanjo nenehen, izčrpavajoč izziv. Kljub temu se vsak dan pojavi z nasmehom in se bori močneje, kot se bo večina ljudi kdajkoli, samo da se lahko giblje po svetu.

Po letih iskanja odgovorov smo našli upanje v specializirani kliniki v Srbiji, ki ponuja terapijo z mezenhimalnimi matičnimi celicami (MSC) – in tja smo se že dvakrat odpravili.

Mesenhimalne matične celice so močne regenerativne celice, ki lahko zmanjšajo vnetje v poškodovanem mišičnem tkivu, podpirajo obnovo mišičnih vlaken in spodbujajo rast novih, zdravih celic – s tem pa delujejo na mehanizme, ki jih obe njeni bolezni motita. Zdravljenje se ne konča v kliniki. Vsak obisk vključuje celoten cikel specializiranih fizioterapij, zasnovanih tako, da delujejo sinergistično z matičnimi celicami, ko so te v telesu najbolj aktivne. Domov se vrne tudi s pettedenskim ciklom nosnega spreja, ki vsebuje eksosome MSC – drobne vezikle, ki jih matične celice naravno izločajo in ki prenašajo njihove regenerativne signale neposredno v poškodovano tkivo. Ko se vnesejo skozi nos, ti eksosomi preidejo v krvni obtok in še dolgo po koncu obiska klinike nadaljujejo s podporo obnovi mišic in zmanjševanjem vnetja.

Rezultati so bili resnično izjemni. Po vsakem zdravljenju smo opazili vidno izboljšanje njenega mišičnega tonusa, povečanje njene vzdržljivosti in okrepitev njene sposobnosti za opravljanje vsakodnevnih gibov. Postala je bolj odzivna in bolj vključena v življenje okoli sebe. To ni tveganje – to je dokazana rešilna vrv, ki ji vrača delčke njenega otroštva.

Kliniko mora obiskati vsaj dvakrat letno, vsak obisk pa stane okoli 13.800 € – brez zavarovalnega kritja in brez državne podpore. Kot družina smo dali vse, kar imamo. A sami tega ne moremo zmoriti.

Vaša donacija, ne glede na višino, gre neposredno za njeno zdravljenje. Vsak prispevek jo približa kliniki za en korak – in oddalji od omejitev, ki ji jih ta bolezen poskuša naložiti. Morda ne morete spremeniti njene diagnoze, lahko pa pomagate spremeniti njeno prihodnost.

Hvala vsem donatorjem!