Neurofibromatoza (NF) este o boală genetică gravă și incurabilă care afectează sistemul nervos, pielea și oasele. Este vorba despre un grup de trei tulburări, dintre care cea mai frecventă este neurofibromatoza de tip 1 (NF1), cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen.

NF se caracterizează prin creșterea tumorilor (neurofibromelor) de-a lungul nervilor din întregul corp. Aceste tumori sunt de obicei inofensive (benigne), dar localizarea și dimensiunea lor pot provoca complicații grave și pot duce la leziuni permanente. În unele cazuri, tumorile se pot transforma chiar în tumori maligne.

• Modificări cutanate: Sunt tipice petele „café au lait” (de culoarea cafelei cu lapte) și pistruii în zone neobișnuite, cum ar fi axilele.
• Neurofibromele: Tumori benigne care cresc pe piele, sub piele sau în interiorul corpului de-a lungul nervilor. Îndepărtarea lor necesită adesea intervenții chirurgicale repetate și complexe.
• Probleme osoase: Sunt frecvente scolioza (curbarea coloanei vertebrale), deformarea oaselor lungi sau osteoporoza.
• Probleme neurologice: Tulburări de învățare, de atenție (ADHD), trăsături autiste și, în unele cazuri, gliomul nervului optic (în NF1) sau tumori ale nervului auditiv (în NF2), care duc la pierderea auzului și a echilibrului.
• Riscuri constante pentru sănătate: Pacienții trebuie să fie supravegheați pe tot parcursul vieții de o serie de specialiști, deoarece apar constant complicații noi și neașteptate.

Nu există un tratament curativ pentru neurofibromatoză. Prin urmare, tratamentul este pe toată durata vieții, simptomatic și extrem de costisitor.

1. Intervenții chirurgicale: Finanțarea operațiilor costisitoare pentru îndepărtarea neurofibromilor cu creștere rapidă, deformanți sau dureroși.
2. Reabilitare și dispozitive de compensare: Acoperirea costurilor pentru fizioterapie, ergoterapie, aparate auditive sau dispozitive speciale care nu sunt acoperite integral de asigurarea de sănătate.
3. ​Sprijin psihologic: Asigurarea ajutorului psihoterapeutic care ajută pacienții și familiile acestora să facă față bolilor cronice dificile, stigmatizării și izolării sociale.
4. Sprijin pentru cercetare: Contribuția la proiecte care caută metode terapeutice sau medicamente noi și mai eficiente.

Susțineți pacienții cu neurofibromatoză, pentru ca aceștia să poată duce o viață mai împlinită și pentru a le ușura povara fizică și psihică pe care le-o aduce această boală insidioasă.