Florijan, un băiețel de șase ani și jumătate, este un copil foarte vesel. Îi place să fie înconjurat atât de copii de vârsta lui, cât și de adulți; adoră caii, apa, cărțile, înregistrările audio și muzica populară, motiv pentru care îi place să cânte la micuța lui acordeon. Datorită naturii sale jucăușe și zâmbetului simpatic, care nu dispare niciodată, el luminează chiar și cea mai mohorâtă zi. La vârsta de doi ani, Florijan a fost diagnosticat cu o boală genetică rară – sindromul Angelman. Este vorba de o afecțiune neurologică-genetică rară, caracterizată printr-o anomalie la cromozomul 15, care apare la unul din 20.000 de copii și afectează în special creierul.

Am început să observăm particularități în dezvoltarea lui la vizitele la pediatru. A început cu un tonus muscular scăzut, așa că Florijan a început să urmeze deja atunci ședințe de fizioterapie prin intermediul ZZZS. Totuși, aceste terapii nu erau tocmai numeroase, așa că a început să urmeze și terapii pe cheltuială proprie. La vârsta de trei luni, nu urmărea jucăriile cu privirea, așa că au fost trimiși la o consultație de specialitate la clinica de oftalmologie, unde i s-a diagnosticat subțierea nervului optic. În consecință, a trebuit să urmeze și alte terapii. Deoarece starea lui nu se îmbunătățea, a trebuit să efectueze și alte investigații, care au evidențiat modificări ale substanței albe a creierului și subțierea corpului calos, care leagă emisferele cerebrale.

După 13 luni de așteptare, la a doua sa aniversare, Florijan a primit rezultatele testului genetic – diagnosticul de sindrom Angelman. Acesta se caracterizează prin întârzierea dezvoltării fizice și emoționale, adesea însoțită de tulburări de somn, crize epileptice și râs neîncetat. Starea și calitatea vieții pot fi îmbunătățite prin terapie logopedică și fizioterapie.

În tot acest timp, Florijan a urmat cu sârguință terapiile, în mare parte pe cheltuială proprie, deoarece terapiile prin intermediul ZZZS sunt prea rare. Suma totală a terapiilor plătite din propriul buzunar pe an se ridică la 11.000 de euro, ceea ce reprezintă o povară financiară considerabilă. Nu există încă medicamente pentru diagnosticul său, iar terapiile sunt singura posibilitate de a-i îmbunătăți starea și de a preveni complicațiile ulterioare pe care boala le poate aduce.

Speranța le este dată zilnic și de un studiu clinic care l-ar putea ajuta pe Florijan, dar pentru a participa la acesta trebuie să fie cât mai bine pregătit.

Puteți transfera fonduri în contul asociației folosind următoarele date:

Asociația umanitară Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (deschis la Delavska hranilnica)

REFERINȚĂ: SI00 152-2022

SCOP: Donație pentru Florijan, COD SCOP: CHAR

*este obligatorie menționarea referinței sau a scopului donației