Florian, un băiețel de șase ani și jumătate, este un copil foarte cuminte. Îi place compania colegilor și a adulților, caii, apa, cărțile, înregistrările audio și muzica populară și îi place să cânte la micul său acordeon. Natura sa jucăușă și zâmbetul său dulce, care nu dispare niciodată, înveselesc chiar și cele mai plictisitoare zile. Florian a fost diagnosticat cu o afecțiune genetică rară - sindromul Angelman - când avea doi ani. Este o tulburare genetică neurologică rară, caracterizată de un defect pe cromozomul 15, care apare la unul din 20 000 de copii și afectează în principal creierul.

Am început să observăm caracteristicile de dezvoltare în timpul vizitelor la pediatru. A început cu un tonus muscular scăzut, așa că Florijan a început să primească fizioterapie prin intermediul Fondului național de asigurări de sănătate (ZZZS). Cu toate acestea, nu existau multe astfel de terapii, așa că a început să primească terapii pe cont propriu. La trei luni, nu putea să urmărească o jucărie cu ochii, așa că a fost trimis la o clinică oftalmologică pentru o examinare de specialitate, unde a fost diagnosticat cu o subțiere a nervului optic. Ca urmare, a trebuit să urmeze terapii suplimentare. Deoarece starea sa nu s-a îmbunătățit, a trebuit să facă teste suplimentare, care au arătat o substanță albă alterată și un corp calos mai subțire care leagă cele două emisfere ale creierului.

După 13 luni de așteptare, la a doua sa aniversare, Florian a primit rezultatele testelor genetice - diagnosticul de sindrom Angelman. Acesta se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea fizică și emoțională, adesea însoțită de tulburări de somn, convulsii și râs necontrolat. Condiția și calitatea vieții pot fi îmbunătățite prin terapii logopedice și fizioterapie.

În tot acest timp, Florijan a participat cu sârguință la terapii, în cea mai mare parte pe bază de autoplată, deoarece terapiile prin Fondul de asigurări de sănătate sunt prea rare. Valoarea totală a terapiilor pe cont propriu pe an este de 11 000 EUR, ceea ce reprezintă o povară financiară uriașă. Diagnosticul său nu are încă leac, iar terapiile sunt singura opțiune de a-i îmbunătăți starea și de a preveni complicațiile ulterioare pe care le poate aduce boala.

De asemenea, ei speră în fiecare zi la un studiu clinic care l-ar putea ajuta pe Florian, dar el trebuie să fie cât mai bine pregătit pentru a participa.

De asemenea, puteți dona pentru acest fond folosind următoarele detalii:

Asociația Umanitară I Help Easily,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (deschis la Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

SCOPUL: Donație pentru Florijan, CODUL SCOPULUI: CHAR

*trebuie să specificați referința sau scopul donației