Página de angariação de fundos e sensibilização criada por William e Lara Camilleri.

Objetivo 

Ao longo do último ano, a Lara e eu temos treinado para participar em algumas corridas pela Europa. Pensámos que poderíamos usar esta plataforma para sensibilizar para a síndrome de Usher e tentar angariar fundos para a Save Sight Now Europe, que apoia a investigação sobre a síndrome de Usher tipo 1B — pode ler mais sobre a causa deles aqui.

A nossa família e amigos sabem que a Emma foi diagnosticada com síndrome de Usher, por isso esta é uma causa que nos é extremamente querida. Todos os fundos angariados serão destinados a ajudar no desenvolvimento de terapias e tratamentos que mudam vidas. 

O desafio 

Planeamos fazer 3 corridas, incluindo os 10 km de Roterdão, os 21 km de Utrecht e a maratona de Lisboa de 42 km. Somos ambos novatos na corrida, por isso vamos treinar para a maratona de Lisboa como desafio final. Acredito firmemente que: PARECE SEMPRE IMPOSSÍVEL ATÉ ESTAR FEITO. Nunca pensámos que iríamos correr mais de 10 km, quanto mais uma maratona completa! Saber que vamos sensibilizar as pessoas para a síndrome de Usher vai levar-nos até ao fim. 

Como pode ajudar?

Por favor, partilhe isto com a sua rede de contactos. Faça um donativo e entre em contacto connosco se puder ajudar de alguma outra forma!

Emma 

A bebé Emma, como gosto de lhe chamar, é a princesa da nossa família. A única menina entre 4 netos, por isso todos podem imaginar como será protegida quando crescer. Não há palavras que possam descrever a minha afilhada (tive a bênção e a honra de receber o privilégio de ser o padrinho da Emma há um ano). Ela é a menina mais amorosa que há, que ilumina sempre a sala com o seu riso contagiante e o seu carisma. Tanto eu como a Lara ficamos sempre ansiosos pelos vídeos e fotos da Janelle (a mãe da Emma) no grupo de família e adoramos ver o grande progresso que ela faz todos os dias. Ela é verdadeiramente uma guerreira! 

É claro que a Emma não teve um início de vida fácil. A jornada começou quando a Emma não passou no teste de triagem auditiva ao nascer. Inicialmente, pensou-se que se tratava de um problema benigno, mas a Emma repetiu o teste algumas semanas depois e, mais uma vez, não passou. Resumindo, a Emma foi diagnosticada com perda auditiva neurossensorial bilateral grave. Testes adicionais (incluindo genéticos) revelaram que a causa da sua perda auditiva se devia a uma condição chamada síndrome de Usher. Uma condição que afeta a audição, a visão e o equilíbrio, entre outras coisas. A Emma foi submetida a uma grande cirurgia para a colocação de implantes cocleares com apenas 1 ano de idade. Desde então, a Emma tem frequentado várias terapias para ajudar a melhorar as suas capacidades motoras e linguísticas. 

Sobre a síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma doença genética rara que afeta tanto a audição como a visão. Provoca surdez ou perda auditiva e uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP). Por vezes, também causa problemas de equilíbrio.

As pessoas que têm a síndrome de Usher nascem com ela, mas geralmente são diagnosticadas na infância ou na adolescência. Não há cura para a síndrome de Usher, mas os tratamentos podem ajudar as pessoas a gerir os seus problemas de visão, audição e equilíbrio. 

Existem 3 tipos de síndrome de Usher. A Emma foi diagnosticada com o tipo 1, que apresenta o seguinte: 

· Perda auditiva profunda (capacidade de ouvir apenas sons muito altos) ou surdez à nascença

· Perda da visão noturna aos 10 anos, com perda grave da visão na meia-idade

· Problemas de equilíbrio, incluindo dificuldade em sentar-se e andar

Aproximadamente 5 em cada 100 000 pessoas são afetadas pela síndrome de Usher.