Página de angariação de fundos e de sensibilização de William e Lara Camilleri .

Objetivo

No último ano, a Lara e eu temos estado a treinar para fazer algumas corridas pela Europa. Pensámos que poderíamos utilizar esta plataforma para sensibilizar para a síndrome de Usher e tentar angariar alguns fundos para a Save Sight Now Europe, que apoia a investigação da síndrome de Usher tipo 1B - pode ler mais sobre a sua causa aqui.

A nossa família e amigos sabem que a Emma foi diagnosticada com síndrome de Usher, por isso esta é uma causa que nos é muito cara. Todos os fundos angariados irão contribuir para o desenvolvimento de terapias e tratamentos que mudam a vida da Emma.

O desafio

Planeamos fazer 3 corridas, incluindo os 10 km de Roterdão, os 21 km de Utrecht e os 42 km da maratona de Lisboa. Somos ambos principiantes na corrida, por isso vamos trabalhar até à maratona de Lisboa como desafio final. Acredito piamente que: PARECE SEMPRE IMPOSSÍVEL ATÉ SER FEITO. Nunca pensámos correr mais de 10 km, quanto mais uma maratona completa! O facto de sabermos que estaremos a sensibilizar para a síndrome de Usherr vai levar-nos até ao fim.

Como é que pode ajudar?

Partilhe isto com a sua rede de contactos. Faça um donativo e contacte-nos se puder ajudar de qualquer outra forma!

A Emma

A bebé Emma, como gosto de lhe chamar, é a princesa da nossa família. É a única menina de 4 netos, por isso toda a gente pode imaginar como será protegida quando crescer. Não há palavras para descrever a minha afilhada (fui abençoado e honrado por ter tido o privilégio de ser padrinho da Emma há um ano). Ela é a rapariga mais carinhosa que existe e que ilumina sempre a sala com o seu riso contagiante e o seu carisma. Tanto eu como a Lara estamos sempre à espera dos vídeos e fotografias da Janelle (mãe da Emma) no grupo da família e adoramos ver os grandes progressos que ela faz todos os dias. Ela é verdadeiramente uma guerreira!

É claro que a Emma não teve um início de vida fácil. A viagem começou quando a Emma não passou no teste de rastreio da audição à nascença. Inicialmente pensou-se que se devia a um problema benigno, mas Emma repetiu o teste algumas semanas mais tarde e, mais uma vez, falhou. Resumindo a história, foi-lhe diagnosticada uma perda auditiva neurossensorial bilateral grave. Outros testes (incluindo os genéticos) revelaram que a causa da sua perda auditiva se devia a uma doença chamada síndrome de Usher. Uma doença que afecta a audição, a visão e o equilíbrio, entre outras coisas. Emma foi submetida a uma grande cirurgia para colocação de implantes cocleares com apenas 1 ano de idade. Desde então, Emma tem frequentado várias terapias para ajudar a melhorar as suas capacidades motoras e linguísticas.

Sobre a síndrome de Usher

A síndrome de Usher é uma doença genética rara que afecta tanto a audição como a visão. Provoca surdez ou perda de audição e uma doença ocular chamada retinite pigmentosa (RP). Por vezes, também causa problemas de equilíbrio.

As pessoas que têm a síndrome de Usher nascem com ela, mas normalmente são diagnosticadas quando são crianças ou adolescentes. Não há cura para a síndrome de Usher, mas os tratamentos podem ajudar as pessoas a gerir os seus problemas de visão, audição e equilíbrio.

Existem 3 tipos de síndrome de Usher. A Emma foi diagnosticada com o tipo 1, que apresenta as seguintes caraterísticas

- Perda de audição profunda (só consegue ouvir sons muito altos) ou surdez à nascença

- Perda de visão nocturna aos 10 anos de idade, com perda de visão grave a meio da vida

- Problemas de equilíbrio, incluindo dificuldade em sentar-se e andar

Cerca de 5 em cada 100.000 pessoas são afectadas pela síndrome de Usher.