Somos pais de uma menina de 6 anos que se recusa a desistir e eis uma breve história de uma força extraordinária:

A nossa filha é única — não apenas para nós, seus pais, mas literalmente em todo o mundo. Ela é a única pessoa conhecida a viver com a combinação exata de duas doenças genéticas raras: a síndrome de Prader-Willi (PWS) e a calpainopatia. Nunca foi registado nenhum caso semelhante na história da medicina. Ela não escolheu este caminho, mas percorre-o todos os dias com uma força que impressiona todos à sua volta.

A Síndrome de Prader-Willi perturba o hipotálamo e afeta o tónus muscular, o crescimento e o desenvolvimento neurológico desde o nascimento, enquanto a Calpainopatia é uma distrofia muscular progressiva causada por uma deficiência de calpaína-3, uma proteína essencial para a reparação e regeneração muscular. Em conjunto, esta combinação única e devastadora resultou em hipotonia grave — uma perda profunda de tónus muscular que afeta quase todos os aspetos da sua vida quotidiana. Coisas que a maioria das crianças faz sem pensar duas vezes são um desafio constante e exaustivo para ela. No entanto, ela aparece todos os dias com um sorriso, lutando mais do que a maioria das pessoas alguma vez lutará, simplesmente para se mover pelo mundo.

Após anos à procura de respostas, encontrámos esperança numa clínica especializada na Sérvia que oferece terapia com células estaminais mesenquimais (MSC) — e já fizemos a viagem até lá duas vezes.

As células estaminais mesenquimais são células regenerativas poderosas que podem reduzir a inflamação no tecido muscular danificado, apoiar a reparação das fibras musculares e promover o crescimento de novas células saudáveis — abordando os próprios mecanismos que ambas as suas condições perturbam. O tratamento não termina na clínica. Cada visita inclui um ciclo completo de fisioterapias especializadas, concebidas para atuarem em sinergia com as células estaminais enquanto estas estão mais ativas no organismo. Ela regressa também a casa com um tratamento de cinco semanas de spray nasal contendo exossomas de MSC — minúsculas vesículas libertadas naturalmente pelas células estaminais que transportam os seus sinais regenerativos diretamente para os tecidos danificados. Administrados por via nasal, estes exossomas passam para a corrente sanguínea e continuam a apoiar a reparação muscular e a reduzir a inflamação muito depois de a visita à clínica ter terminado.

Os resultados têm sido verdadeiramente notáveis. Após cada tratamento, temos visto o seu tónus muscular melhorar visivelmente, a sua resistência aumentar e a sua capacidade de realizar movimentos quotidianos tornar-se mais forte. Ela tornou-se mais reativa e mais envolvida com a vida à sua volta. Isto não é uma aposta — é uma tábua de salvação comprovada que lhe está a devolver pedaços da sua infância.

Ela precisa de visitar a clínica pelo menos duas vezes por ano, e cada viagem custa cerca de 13 800 € — sem cobertura de seguro e sem apoio do governo. Como família, já demos tudo o que temos. Mas não conseguimos fazer isto sozinhos.

A sua doação, independentemente do valor, reverte diretamente para o tratamento dela. Cada contribuição aproxima-a um passo mais daquela clínica — e afasta-a um passo das limitações que esta condição tenta impor-lhe. Pode não ser capaz de alterar o diagnóstico dela, mas pode ajudar a mudar o futuro dela.

Obrigado a todos os contribuintes!