Ajudar uma rapariga de 25 anos a encontrar um diagnóstico através de WGS
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Texto original Inglês traduzido para Português
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Descrição
Chamo-me Crina, tenho 25 anos e tive de suspender a minha vida - incluindo dois cursos universitários - para lutar contra uma doença misteriosa que se apoderou do meu corpo e da minha mente.
Durante anos, sofri de sintomas graves e inexplicáveis:
Dores abdominais extremas e vómitos que surgem do nada
Disfunção imunitária crónica, infecções frequentes
Problemas de deficiência de glóbulos brancos neutrófilos e linfócitos, possivelmente cancro e tumores.
Erupções cutâneas, urticária, rubor e episódios anafilácticos
Sintomas neurológicos como dormência, tonturas, nevoeiro cerebral
Fadiga constante, desequilíbrio hormonal, deficiências de nutrientes
Dezenas de visitas ao hospital, testes, endoscopias, exames - ainda sem diagnóstico
Os médicos continuam a não saber o que se passa. Já passei por inúmeros tratamentos, dietas especiais, suplementos e até avaliações psiquiátricas - nada ajuda durante muito tempo. Estou exausta, assustada e desesperada por respostas.
A única coisa que me resta para descobrir a causa principal é a Sequenciação do Genoma Completo (WGS) - um teste genético que analisa mais profundamente do que qualquer outra coisa. Custa mais de 10.000 RON (2.200 euros), uma quantia que não posso pagar sozinha. Não posso trabalhar devido ao facto de estar doente.
Nunca imaginei que teria 25 anos e que estaria a implorar pela minha saúde de volta. Mas este teste pode ser a última oportunidade para deixar de adivinhar e perceber finalmente o que está a destruir o meu corpo.
Se me puderem ajudar a pagar o WGS, nem que seja só um bocadinho, podem mudar e salvar a minha vida.
Obrigada por lerem, partilharem e se preocuparem.
Com esperança,
Crina

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