Neurofibromatozė (NF) yra sunki ir nepagydoma genetinė liga, kuri pažeidžia nervų sistemą, odą ir kaulus. Tai yra trijų sutrikimų grupė, iš kurių dažniausias yra 1 tipo neurofibromatozė (NF1), taip pat žinoma kaip von Recklinghauseno liga.

NF būdingas navikų (neurofibromų) augimas palei nervus visame kūne. Šie navikai paprastai yra nepiktybiniai (gerybiniai), tačiau jų vieta ir dydis gali sukelti rimtų komplikacijų ir lemti ilgalaikį pažeidimą. Kai kuriais atvejais navikai gali tapti piktybiniai (maligniniai).

• Odos pokyčiai: būdingos „café au lait“ (balto kavos spalvos) dėmės ir strazdanos neįprastose vietose, pavyzdžiui, pažastyse.
• Neurofibromos: gerybiniai navikai, augantys ant odos, po oda arba kūno viduje palei nervus. Jų pašalinimas dažnai reikalauja pakartotinių ir sudėtingų chirurginių operacijų.
• Kaulų problemos: Dažnai pasitaiko skoliozė (stuburo išlinkimas), ilgųjų kaulų deformacijos arba osteoporozė.
• Neurologinės problemos: Mokymosi ir dėmesio sutrikimai (ADHD), autizmo požymiai, o kai kuriais atvejais – regos nervo gliomos (NF1 atveju) arba klausos nervo navikai (NF2 atveju), dėl kurių prarandamas klausos ir pusiausvyros jausmas.
• Nuolatinė grėsmė sveikatai: pacientai turi būti visą gyvenimą prižiūrimi daugelio specialistų, nes jiems nuolat atsiranda naujų ir netikėtų komplikacijų.

Neurofibromatozei nėra priežastinio gydymo. Todėl gydymas yra visą gyvenimą trunkantis, simptominis ir labai brangus.

1. Chirurginės operacijos: brangių operacijų, skirtų greitai augančių, deformuojančių ar skausmingų neurofibromų pašalinimui, finansavimas.
2. Reabilitacija ir kompensacinės priemonės: Fizioterapijos, ergoterapijos, klausos aparatų ar specialių priemonių, kurių draudimas nepadengia visiškai, išlaidų padengimas.
3. Psichologinė parama: psichoterapinės pagalbos užtikrinimas, padedantis pacientams ir jų šeimoms susidoroti su sudėtinga lėtine liga, stigmatizacija ir socialine izoliacija.
4. Mokslinio tyrimo rėmimas: Parama projektams, kuriuose ieškoma naujų ir veiksmingesnių gydymo metodų ar vaistų.

​Remkite pacientus, sergančius neurofibromatoze, kad jie galėtų gyventi pilnavertį gyvenimą ir sumažinti fizinę bei psichinę naštą, kurią jiems sukelia ši klastinga liga.