Šešerių su puse metų berniukas Florianas yra labai geranoriškas vaikas. Jis mėgsta bendraamžių ir suaugusiųjų draugiją, žirgus, vandenį, knygas, garso įrašus ir liaudies muziką, mėgsta groti savo mažuoju akordeonu. Jo žaisminga prigimtis ir miela šypsena, kuri niekur nedingsta, praskaidrina net pačią nuobodžiausią dieną. Kai Florianui buvo dveji metai, jam buvo diagnozuota reta genetinė liga - Angelmano sindromas. Tai retas neurologinis genetinis sutrikimas, kuriam būdingas 15 chromosomos defektas, pasireiškiantis vienam iš 20 000 vaikų ir daugiausia pažeidžiantis smegenis.

Apsilankymų pas pediatrą metu pradėjome pastebėti raidos ypatumus. Viskas prasidėjo nuo sumažėjusio raumenų tonuso, todėl Florijanas pradėjo gauti kineziterapiją per Valstybinę ligonių kasą (VLK). Tačiau šių terapijų nebuvo daug, todėl jis pradėjo gauti savarankiškai mokamas terapijas. Sulaukęs trijų mėnesių, jis negalėjo akimis sekti žaislo, todėl buvo nusiųstas į akių kliniką specializuotai apžiūrai, kur jam buvo diagnozuotas regos nervo išretėjimas. Dėl to jam teko lankyti papildomas terapijas. Kadangi jo būklė negerėjo, teko atlikti papildomus tyrimus, kurie parodė pakitusią baltąją medžiagą ir plonesnį smegenų pusrutulius jungiantį kūnelį.

Po 13 mėnesių laukimo, per antrąjį gimtadienį, Florianas sulaukė genetinių tyrimų rezultatų - jam buvo diagnozuotas Angelmano sindromas. Jam būdingas fizinės ir emocinės raidos vėlavimas, dažnai lydimas miego sutrikimų, traukulių ir nesuvaldomų juokų. Būklę ir gyvenimo kokybę galima pagerinti taikant kalbos terapiją ir fizioterapiją.

Visą šį laiką Florijanas uoliai lankė terapijas, dažniausiai mokėdamas už jas pats, nes terapijos per ligonių kasą teikiamos per retai. Bendra savarankiškai apmokamų terapijų suma per metus siekia 11 000 eurų, o tai yra didžiulė finansinė našta. Jo diagnozė kol kas neišgydoma, todėl terapijos yra vienintelė galimybė pagerinti jo būklę ir užkirsti kelią tolesnėms ligos sukeliamoms komplikacijoms.

Jie taip pat kasdien tikisi klinikinio tyrimo, kuris galėtų padėti Florianui, tačiau jis turi būti kuo geriau pasirengęs jame dalyvauti.

Jūs taip pat galite paaukoti fondui naudodamiesi šiais duomenimis:

Padedu lengvai Humanitarinė asociacija,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (atidaryta Delavska hranilnica)

NUORODA: SI00 152-2022

TIKSLAS: auka Florijanui, TIKSLO KODAS: CHAR

*turi būti nurodyta nuoroda arba aukos tikslas