Florijanas, šešerių su puse metų berniukas, yra labai linksmas vaikas. Jam patinka bendrauti tiek su bendraamžiais, tiek su suaugusiaisiais, jis dievina arklius, vandenį, knygas, garso įrašus ir liaudies muziką, todėl mielai groja savo maža armonika. Dėl savo žaismingo būdo ir simpatiškos šypsenos, kuri niekada neišnyksta, jis praskaidrina net ir niūriausią dieną. Florijanui, kai jam buvo dveji metai, buvo diagnozuota reta genetinė liga – Angelmano sindromas. Tai retas neurologinis-genetinis sutrikimas, kuriam būdingas 15-osios chromosomos defektas, pasitaikantis vienam iš 20 000 vaikų ir paveikiantis visų pirma smegenis.

Vystymosi ypatumus pradėjome pastebėti apsilankymų pas pediatrę metu. Viskas prasidėjo nuo sumažėjusio raumenų tonuso, todėl Florijanas jau tada pradėjo lankyti fizioterapiją per ZZZS. Tačiau šių terapijų nebuvo daug, todėl jis pradėjo lankyti ir savarankiškai apmokamas terapijas. Būdamas trijų mėnesių, jis akimis nesekė žaislų, todėl buvo nukreiptas į specializuotą apžiūrą akių klinikoje, kur jam buvo nustatytas susilpnėjęs regos nervas. Dėl to jam teko lankyti dar papildomas terapijas. Kadangi būklė negerėjo, jam teko atlikti dar papildomus tyrimus, kurie parodė pakitusią smegenų baltąją medžiagą ir plonesnį kalozinį korpusą, jungiantį smegenų pusrutulius.

Po 13 mėnesių laukimo, savo antrąjį gimtadienį, Florijanas gavo genetinių tyrimų rezultatus – diagnozę „Angelmano sindromas“. Šiam sindromui būdingas fizinio ir emocinio vystymosi atsilikimas, kurį dažnai lydi miego sutrikimai, epilepsijos priepuoliai, nenumaldomas juokas. Būklę ir gyvenimo kokybę galima pagerinti logopedo ir fizioterapeuto pagalba.

Visą šį laiką Florijanas uoliai lankė terapijas, daugiausia apmokamas iš savo kišenės, nes per Sveikatos draudimo fondą (ZZZS) teikiamos terapijos yra per retai. Bendras savarankiškai apmokamų terapijų metinis išlaidų dydis siekia net 11 000 eurų, o tai yra didelė finansinė našta. Vaistų jo diagnozei gydyti dar nėra, todėl terapijos yra vienintelė galimybė pagerinti jo būklę ir užkirsti kelią tolesniems komplikacijoms, kurias gali sukelti liga.

Kasdien viltį jiems teikia ir klinikinis tyrimas, kuris galėtų padėti Florijanui, tačiau norint jame dalyvauti, jis turi būti kuo geriau pasiruošęs.

Lėšas taip pat galite pervesti į fondą, naudodami šiuos duomenis:

Humanitarinė organizacija „Enostavno pomagam“,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (atidaryta „Delavska hranilnica“ banke)

REFERENCIJA: SI00 152-2022

Paskirtis: Auka Florijanui, Paskirties kodas: CHAR

*privaloma nurodyti nuorodą arba aukos paskirtį