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Trattamenti per un bambino di 2 anni con una rara mutazione genetica

Trattamenti per un bambino di 2 anni con una rara mutazione genetica

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Descrizione

La piccola Nefeli ha bisogno di ulteriori trattamenti!

Nefeli, 24 mesi, è una bambina che deve affrontare una vita quotidiana difficile, poiché le è stata diagnosticata una rara mutazione genetica. Appena la nostra bambina è venuta al mondo, i medici hanno notato che la sua testa era più piccola del previsto, così ci hanno indirizzato a un ospedale universitario di Atene per sottoporla a ulteriori esami. Gli esami di diagnostica per immagini hanno evidenziato un'ipoplasia cerebrale e, secondo il test genetico effettuato pochi giorni dopo, la bambina è affetta da una rara mutazione genetica, che causa un grave ritardo psicomotorio e microcefalia.

Oggi Nefeli ha 24 mesi, ma non è ancora riuscita a gattonare o a parlare. È in trattamento antiepilettico, poiché ha frequenti episodi di convulsioni, e non può ancora mangiare cibi solidi, poiché non ha ancora sviluppato la funzione della masticazione; inoltre, viene alimentata attraverso un sondino nasale perché ha sviluppato anche l'aspirazione, che le causa continue infezioni e problemi polmonari. Secondo il neurologo pediatrico che l'ha in cura, la bambina dovrebbe essere sottoposta immediatamente a un programma di fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale, che le consentirà di sviluppare la parola e la motricità fine e di muovere i primi passi.

L'assicurazione della bambina coprirà una parte dei trattamenti, ma la nostra famiglia non è in grado di sostenere il costo restante delle sue necessità mediche. Io, sua madre, non lavoro, poiché la bambina ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, e la nostra famiglia, composta da tre persone, è giunta a un punto morto dal punto di vista finanziario.

La piccola Nefeli ha sofferto dal momento in cui è venuta al mondo. Ma le cure riusciranno a migliorare la sua qualità di vita.


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