La piccola Nefeli ha bisogno di ulteriori cure!

Nefeli, di 24 mesi, è una bambina che affronta una quotidianità difficile, poiché le è stata diagnosticata una rara mutazione genetica. Appena la nostra piccolina è venuta al mondo, i medici hanno notato che la dimensione della sua testa era inferiore al previsto, quindi ci hanno indirizzati a un ospedale universitario di Atene, affinché fosse sottoposta a ulteriori esami. Gli esami di imaging hanno evidenziato un'ipoplasia cerebrale, mentre secondo il test genetico effettuato pochi giorni dopo, la bambina soffre di una rara mutazione genetica, che causa un grave ritardo psicomotorio e microcefalia.

Oggi Nefeli ha 24 mesi, ma non è ancora riuscita a gattonare né a parlare. È in terapia antiepilettica, poiché presenta frequenti episodi di convulsioni, mentre non è ancora in grado di mangiare cibi solidi, non avendo sviluppato la funzione masticatoria; al contempo, però, viene alimentata per via gastrica tramite un sondino nasogastrico, poiché ha manifestato anche aspirazioni che le causano continuamente infezioni e problemi ai polmoni. Secondo il neuropediatra che la segue, la bambina dovrebbe essere sottoposta immediatamente a un programma di fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale, che consentiranno alla piccola di sviluppare il linguaggio e le sue capacità motorie fini, oltre a muovere i primi passi.

L'ente assicurativo della bambina coprirà una parte delle terapie, tuttavia la nostra famiglia non è in grado di far fronte al resto dei costi delle sue esigenze medico-farmaceutiche. Io, la madre, non lavoro, poiché la bambina ha bisogno di assistenza 24 ore su 24, e la nostra famiglia di tre figli si trova ormai in una situazione di stallo economico.

La piccola Nefeli soffre dal momento in cui è venuta al mondo. Le sue cure, però, riusciranno a migliorare la sua qualità di vita.