La neurofibromatosi (NF) è una malattia genetica grave e incurabile che colpisce il sistema nervoso, la pelle e le ossa. Si tratta di un gruppo di tre disturbi, il più comune dei quali è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), nota anche come malattia di von Recklinghausen.

La NF è caratterizzata dalla crescita di tumori (neurofibromi) lungo i nervi in tutto il corpo. Questi tumori sono solitamente non maligni (benigni), ma la loro posizione e dimensione possono causare gravi complicazioni e portare a danni permanenti. In alcuni casi, i tumori possono anche diventare maligni.

• Alterazioni cutanee: sono tipiche le macchie "café au lait" (color caffè con latte) e le lentiggini in zone insolite, come le ascelle.
• Neurofibromi: tumori benigni che crescono sulla pelle, sotto la pelle o all'interno del corpo lungo i nervi. La loro rimozione richiede spesso interventi chirurgici ripetuti e complessi.
• Problemi alle ossa: sono frequenti la scoliosi (curvatura della colonna vertebrale), la deformazione delle ossa lunghe o l'osteoporosi.
• Problemi neurologici: disturbi dell'apprendimento, dell'attenzione (ADHD), tratti autistici e, in alcuni casi, gliomi del nervo ottico (nell'NF1) o tumori del nervo uditivo (nell'NF2), che portano alla perdita dell'udito e dell'equilibrio.
• Rischi costanti per la salute: i pazienti devono essere seguiti per tutta la vita da una serie di specialisti, poiché si presentano continuamente nuove e inaspettate complicazioni.

Non esiste una cura causale per la neurofibromatosi. Il trattamento è quindi permanente, sintomatico ed estremamente costoso.

1. Interventi chirurgici: finanziamento di costose operazioni per la rimozione di neurofibromi a crescita rapida, deformanti o dolorosi.
2. Riabilitazione e ausili compensativi: copertura dei costi di fisioterapia, ergoterapia, apparecchi acustici o ausili speciali che non sono interamente rimborsati dall'assicurazione sanitaria.
3. ​Sostegno psicologico: Garanzia di assistenza psicoterapeutica che aiuti i pazienti e le loro famiglie a gestire malattie croniche impegnative, la stigmatizzazione e l’isolamento sociale.
4. Sostegno alla ricerca: Contribuire a progetti che cercano metodi terapeutici o farmaci nuovi e più efficaci.

Sostenete i pazienti affetti da neurofibromatosi affinché possano vivere una vita più piena e alleviare il carico fisico e psicologico che questa insidiosa malattia comporta.