Florijan, un bambino di sei anni e mezzo, è un ragazzino molto allegro. Gli piace stare in compagnia sia dei coetanei che degli adulti; adora i cavalli, l’acqua, i libri, le registrazioni audio e la musica popolare, ed è per questo che gli piace suonare la sua piccola fisarmonica. Grazie alla sua indole giocosa e al suo sorriso simpatico, che non scompare mai, illumina anche la giornata più uggiosa. A Florijan è stata diagnosticata una rara malattia genetica all'età di due anni: la sindrome di Angelman. Si tratta di una rara malattia neurologica-genetica, caratterizzata da un difetto del cromosoma 15, che si manifesta in un bambino su 20.000 e colpisce soprattutto il cervello.

Abbiamo iniziato a notare alcune particolarità nello sviluppo durante le visite dalla pediatra. È iniziato tutto con un tono muscolare più basso, per cui Florijan ha iniziato già allora a frequentare sedute di fisioterapia tramite il Servizio Sanitario Nazionale. Tuttavia, queste terapie non erano molte, quindi ha iniziato a seguire anche terapie a pagamento. A tre mesi non seguiva i giocattoli con lo sguardo, quindi sono stati indirizzati a una visita specialistica presso una clinica oculistica, dove gli è stato diagnosticato un assottigliamento del nervo ottico. Di conseguenza, ha dovuto sottoporsi a ulteriori terapie. Poiché la situazione non migliorava, ha dovuto sottoporsi ad ulteriori esami, che hanno evidenziato alterazioni della materia bianca del cervello e un assottigliamento del corpo calloso, che collega i due emisferi cerebrali.

Dopo 13 mesi di attesa, nel giorno del suo secondo compleanno, Florijan ha ricevuto i risultati del test genetico: la diagnosi era sindrome di Angelman. Questa sindrome è caratterizzata da un ritardo nello sviluppo fisico ed emotivo, spesso accompagnato da disturbi del sonno, crisi epilettiche e risate incontrollabili. Le condizioni e la qualità della vita possono migliorare grazie a terapie logopediche e fisioterapiche.

In tutto questo tempo, Florijan ha frequentato assiduamente le terapie, per lo più a pagamento, poiché quelle coperte dal Servizio Sanitario Nazionale sono troppo sporadiche. L'importo totale delle terapie a pagamento all'anno ammonta a ben 11.000 euro, il che rappresenta un onere finanziario notevole. Non esistono ancora farmaci per la sua diagnosi e le terapie sono l'unica possibilità per migliorare le sue condizioni e prevenire ulteriori complicazioni che la malattia può comportare.

Ogni giorno, la speranza viene alimentata anche da uno studio clinico che potrebbe aiutare Florijan, ma per partecipare deve essere il più preparato possibile.

È possibile versare i fondi anche sul conto corrente utilizzando i seguenti dati:

Associazione umanitaria Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (aperto presso la Delavska hranilnica)

RIFERIMENTO: SI00 152-2022

DESTINAZIONE: Donazione per Florijan, CODICE DESTINAZIONE: CHAR

*è obbligatorio indicare il riferimento o la causale della donazione