Florian, un bambino di sei anni e mezzo, è un bambino di buon carattere. Ama la compagnia dei coetanei e degli adulti, i cavalli, l'acqua, i libri, le registrazioni sonore e la musica popolare e gli piace suonare la sua piccola fisarmonica. La sua natura giocosa e il suo dolce sorriso, che non scompare mai, illuminano anche le giornate più noiose. A Florian è stata diagnosticata una rara condizione genetica, la sindrome di Angelman, quando aveva due anni. Si tratta di una rara malattia genetica neurologica caratterizzata da un difetto sul cromosoma 15 che si manifesta in un bambino su 20.000 e colpisce principalmente il cervello.

Abbiamo iniziato a notare le caratteristiche dello sviluppo durante le visite dal pediatra. Il problema è iniziato con un abbassamento del tono muscolare, così Florijan ha iniziato a ricevere la fisioterapia attraverso la Cassa Nazionale di Assicurazione Malattia (ZZZS). Tuttavia, non c'erano molte terapie di questo tipo, così ha iniziato a ricevere terapie a pagamento. A tre mesi, non riuscendo a seguire un giocattolo con gli occhi, è stato indirizzato a una clinica oculistica per una visita specialistica, dove gli è stato diagnosticato un assottigliamento del nervo ottico. Di conseguenza, ha dovuto seguire ulteriori terapie. Poiché le sue condizioni non miglioravano, ha dovuto sottoporsi a ulteriori esami, che hanno evidenziato un'alterazione della materia bianca e un assottigliamento del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello.

Dopo 13 mesi di attesa, il giorno del suo secondo compleanno, Florian ha ricevuto i risultati dei test genetici: la diagnosi di sindrome di Angelman. È caratterizzata da un ritardo nello sviluppo fisico ed emotivo, spesso accompagnato da disturbi del sonno, crisi epilettiche e risate incontrollate. La condizione e la qualità della vita possono essere migliorate con terapie del linguaggio e fisioterapia.

Per tutto questo tempo, Florijan ha frequentato assiduamente le terapie, per lo più su base autopagata, poiché le terapie attraverso il Fondo di assicurazione sanitaria sono troppo rare. L'importo totale delle terapie a pagamento all'anno è di 11.000 euro, un onere finanziario enorme. Non esiste ancora una cura per la sua diagnosi e le terapie sono l'unica opzione per migliorare le sue condizioni e prevenire ulteriori complicazioni che la malattia potrebbe portare.

I medici sperano ogni giorno in uno studio clinico che possa aiutare Florian, ma è necessario che sia il più preparato possibile per parteciparvi.

È possibile donare al fondo utilizzando i seguenti dati:

Associazione umanitaria I Help Easily,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (aperto presso la Delavska hranilnica)

RIFERIMENTO: SI00 152-2022

SCOPO: Donazione per Florijan, CODICE SCOPO: CHAR

*deve specificare il riferimento o lo scopo della donazione