Tratamentos para bebés de 2 anos con mutacións xenéticas raras
Tratamentos para bebés de 2 anos con mutacións xenéticas raras
Texto orixinal Grego traducido a Galego
Texto orixinal Grego traducido a Galego
Descrición
A pequena Nefeli precisa tratamentos adicionais!
Nefeli, de 24 meses, é unha nena pequena que se enfronta a unha vida diaria difícil despois de ser diagnosticada cunha rara mutación xenética. En canto naceu a nosa pequena, os médicos notaron que o tamaño da súa cabeza era máis pequeno do esperado, polo que a derivaron a un hospital universitario de Atenas para realizar máis probas. As probas de imaxe revelaron hipoplasia cerebral, mentres que segundo a proba xenética realizada uns días despois, a nena sofre unha rara mutación xenética que lle causa un grave atraso psicomotor e microcefalia.
Hoxe, Nefeli ten 24 meses, pero aínda non conseguiu gatear nin falar. Está a recibir medicación antiepiléptica, xa que adoita ter episodios de convulsións, mentres que aínda non pode comer alimentos sólidos, xa que non conseguiu desenvolver a función da mastigación e ao mesmo tempo aliméntase gastrointestinalmente a través dunha sonda polo nariz porque tamén presentaba aspiración, algo que constantemente lle crea infeccións e problemas nos pulmóns. Segundo a neuróloga pediátrica que a atende, a nena debe someterse inmediatamente a un programa de fisioterapia, logopedia e terapia ocupacional, que lle permitirá á pequena desenvolver a súa fala e a motricidade fina, así como dar os seus primeiros pasos.
A compañía de seguros da nena vai cubrir unha parte dos tratamentos, porén, a nosa familia non pode facer fronte ao custo restante das súas necesidades médicas. Eu, a súa nai, non traballo, xa que a nena necesita coidados as 24 horas e a nosa familia de tres membros atópase agora nunha situación financeira difícil.
A pequena Nefeli leva sufrindo dende o momento en que naceu. Non obstante, os seus tratamentos mellorarán a súa calidade de vida.

