A neurofibromatose (NF) é unha enfermidade xenética grave e incurable que afecta o sistema nervioso, a pel e os ósos . Trátase dun grupo de tres trastornos, dos cales o máis común é a neurofibromatose tipo 1 (NF1) , tamén coñecida como enfermidade de von Recklinghausen.

A NF caracterízase polo crecemento de tumores (neurofibromas) ao longo dos nervios de todo o corpo. Estes tumores adoitan ser benignos (non cancerosos) , pero a súa localización e tamaño poden causar complicacións graves e provocar danos permanentes. Nalgúns casos, os tumores poden volverse malignos (cancerosos).

• Cambios na pel: Son típicas as manchas "café au lait" (da cor do café con leite) e as petacas en zonas pouco comúns, como as axilas.
• Neurofibromas: tumores benignos que medran sobre, debaixo ou dentro do corpo ao longo dos nervios. A súa extirpación adoita requirir cirurxías repetidas e difíciles.
• Problemas óseos: son frecuentes a escoliose (curvatura da columna vertebral), a deformidade dos ósos longos ou a osteoporose.
• Problemas neurolóxicos: trastornos da aprendizaxe, trastorno por déficit de atención con hiperactividade (TDAH), trazos autistas e, nalgúns casos, gliomas do nervio óptico (na NF1) ou tumores do nervio auditivo (na NF2), que provocan perda de audición e equilibrio .
• Riscos constantes para a saúde: os pacientes deben estar baixo a supervisión permanente de varios especialistas porque constantemente xorden complicacións novas e inesperadas.

Non existe unha cura causal para a neurofibromatose. Polo tanto, o tratamento é de por vida, sintomático e extremadamente custoso .

1. Cirurxías: Financiamento de cirurxías custosas para extirpar neurofibromas de crecemento rápido, deformantes ou dolorosos.
2. Axudas de rehabilitación e compensatorias: Reembolso de fisioterapia, terapia ocupacional, audífonos ou axudas especiais que non estean totalmente cubertas pola compañía de seguros.
3. Apoio psicolóxico: Ofrecer asistencia psicoterapéutica que axude aos pacientes e ás súas familias a afrontar enfermidades crónicas difíciles, a estigmatización e o illamento social.
4. Apoio á investigación: Contribuír a proxectos que buscan tratamentos ou fármacos novos e máis eficaces.

Apoiar os pacientes con neurofibromatose para que poidan vivir unha vida máis plena e aliviar a carga física e psicolóxica que lles supón esta insidiosa enfermidade.