Florijan, un neno de seis anos e medio, é un neno moi afable. Gústalle a compañía tanto dos seus compañeiros como dos adultos, encántanlle os cabalos, a auga, os libros, as gravacións de audio e a música folk, polo que tamén lle gusta tocar algo no seu pequeno acordeón. Grazas á súa natureza xoguetona e ao seu sorriso encantador que nunca desaparece, alegra incluso o día máis sombrío. A Florijan diagnosticáronlle unha rara enfermidade xenética aos dous anos: a síndrome de Angelman. Trátase dun trastorno neurolóxico-xenético pouco común, que se caracteriza por un defecto no cromosoma 15 e ocorre nun de cada 20.000 nenos e afecta principalmente ao cerebro.

Comezamos a notar cambios específicos no desenvolvemento durante as visitas ao pediatra. Comezou cun ton muscular máis baixo, polo que Florijan comezou a acudir a fisioterapia a través do ZZZS nese momento. Non obstante, non había moitas destas terapias, polo que tamén comezou a asistir a terapias autopagadas. Aos tres meses, non podía seguir un xoguete cos ollos, polo que o derivaron a unha revisión especializada nunha clínica oftalmolóxica, onde descubriron que tiña un nervio óptico delgado. Como resultado, tivo que asistir a terapias adicionais. Dado que a condición non melloraba, tivo que someterse a exames adicionais, que mostraron unha substancia branca alterada e un corpo caloso máis delgado, que conecta os hemisferios cerebrais.

Despois de 13 meses de espera, no seu segundo aniversario, Florijan recibiu os resultados dunha proba xenética: un diagnóstico da síndrome de Angelman. Esta caracterízase por un atraso no desenvolvemento físico e emocional, que adoita ir acompañado de trastornos do sono, convulsións epilépticas e risas incansables. A condición e a calidade de vida pódense mellorar con logopedia e fisioterapia.

Durante todo este tempo, Florijan asistiu con dilixencia a terapias, na súa maioría pagadas por si mesmo, xa que as terapias a través do ZZZS son demasiado escasas. A cantidade total de terapias pagadas por si mesmos ao ano ascende a 11.000 euros, o que representa unha gran carga financeira. Aínda non hai cura para o seu diagnóstico, e as terapias son a única opción para mellorar o seu estado e previr futuras complicacións que a enfermidade pode traer.

Tamén teñen a esperanza diaria dun estudo clínico que podería axudar a Florian, pero precisa estar o mellor preparado posible para a visita.

Tamén podes transferir fondos ao fondo usando os seguintes datos:

Sociedade Humanitaria Axudando Simplemente,

Rúa Cankar 1, 3000 Celje

Número de conta: SI56 6100 0000 7496 313 (aberto en Delavska hranilnica)

REFERENCIA: SI00 152-2022

PROPÓSITO: Doazón para Florian, CÓDIGO DE PROPÓSITO: CHAR

*indicación obrigatoria da referencia ou finalidade da doazón