Florijan, un neno de seis anos e medio, é un neno moi bondadoso. Gústalle a compañía tanto dos seus compañeiros como dos adultos, encántanlle os cabalos, a auga, os libros, as gravacións de audio e a música folk, polo que tamén lle gusta tocar algo co seu acordeón. Pola súa natureza xoguetona e o seu sorriso adorable que nunca desaparece, alegra mesmo o día máis aburrido. A Florian diagnosticáronlle unha enfermidade xenética rara, a síndrome de Angelman, aos dous anos. Trátase dun trastorno neurolóxico-xenético pouco común caracterizado por un defecto no cromosoma 15, que se produce nun de cada 20.000 nenos e que afecta principalmente ao cerebro.

Comezamos a notar diferenzas no desenvolvemento durante as visitas ao pediatra. Comezou cun ton muscular máis baixo, polo que Florijan xa comezou a acudir a fisioterapia a través do Fondo de Seguro Médico de Eslovenia. Non obstante, non había moitas destas terapias, polo que comezou a asistir a terapias de pago propio. Aos tres meses de idade, non podía seguir un xoguete cos ollos, polo que o derivaron a unha clínica oftalmolóxica especializada para un exame, onde descubriron que tiña un nervio óptico delgado. Como resultado, tivo que someterse a terapia adicional. Debido a que o seu estado non melloraba, tivo que someterse a probas adicionais, que mostraron unha alteración da substancia branca e un corpo caloso máis delgado, que conecta os hemisferios cerebrais.

Despois de 13 meses de espera, Florijan recibiu os resultados das súas probas xenéticas o día que cumpriu segundo aniversario: un diagnóstico de síndrome de Angelman. Caracterízase por un atraso no desenvolvemento físico e emocional, que adoita ir acompañado de trastornos do sono, convulsións epilépticas e risas incansables. A condición e a calidade de vida pódense mellorar con logopedia e fisioterapia.

Durante todo este tempo, Florijan asistiu con dilixencia ás sesións de terapia, na súa maioría pagadas pola súa conta, xa que as sesións de terapia a través do ZZZS son demasiado raras. A cantidade total de terapias de pago propio ao ano ascende a 11.000 euros, o que representa unha gran carga financeira. Aínda non hai cura para o seu diagnóstico, e as terapias son a única opción para mellorar o seu estado e previr as futuras complicacións que a enfermidade pode traer.

Tamén teñen a esperanza diaria dun estudo clínico que podería axudar a Florian, pero precisa estar o mellor preparado posible para a visita.

Tamén podes transferir fondos ao fondo usando os seguintes datos:

Sociedade Humanitaria Axudando Simplemente,

Rúa Cankar 1, 3000 Celje

Número de conta: SI56 6100 0000 7496 313 (aberto en Delavska hranilnica)

REFERENCIA: SI00 152-2022

PROPÓSITO: Doazón para Florian, CÓDIGO DE PROPÓSITO: CHAR

*indicación obrigatoria da referencia ou finalidade da doazón