Page de collecte de fonds et de sensibilisation de William et Lara Camilleri .

Objectif

Au cours de l'année écoulée, Lara et moi nous sommes entraînés pour participer à quelques courses à travers l'Europe. Nous avons pensé que nous pourrions utiliser cette plateforme pour sensibiliser au syndrome d'Usher et essayer de collecter des fonds pour Save Sight Now Europe qui soutient la recherche sur le syndrome d'Usher de type 1B - vous pouvez en savoir plus sur leur cause ici.

Notre famille et nos amis savent qu'Emma a été diagnostiquée avec le syndrome d'Usher, c'est donc une cause qui nous tient incroyablement à cœur. Tous les fonds collectés serviront à aider au développement de thérapies et de traitements qui changent la vie.

Le défi

Nous prévoyons de faire trois courses, dont le 10 km de Rotterdam, le 21 km d'Utrecht et le 42 km du marathon de Lisbonne. Nous sommes tous les deux novices en matière de course à pied, et nous travaillerons donc jusqu'au marathon de Lisbonne, qui constituera le dernier défi à relever. Je crois fermement que CELA SEMBLE TOUJOURS IMPOSSIBLE JUSQU'À CE QUE CE SOIT FAIT. Jamais nous n'aurions pensé courir plus de 10 km et encore moins un marathon complet ! Le fait de savoir que nous sensibiliserons le public au syndrome d'Ursherr nous permettra d'aller jusqu'au bout.

Comment pouvez-vous nous aider ?

Partagez cette initiative avec votre réseau. Faites un don et contactez-nous si vous pouvez nous aider d'une autre manière !

Emma

Baby Emma, comme j'aime l'appeler, est la princesse de notre famille. C'est la seule fille d'une famille de 4 petits-enfants, alors tout le monde peut imaginer à quel point elle sera protégée lorsqu'elle sera grande. Il n'y a pas de mots pour décrire ma filleule (j'ai été à la fois béni et honoré d'avoir le privilège d'être le parrain d'Emma il y a un an). C'est la fille la plus aimante qui soit et qui illumine toujours la pièce avec son rire contagieux et son charisme. Lara et moi attendons toujours avec impatience les vidéos et les photos de Janelle (la mère d'Emma) sur le groupe familial et nous aimons voir les progrès qu'elle fait chaque jour. C'est vraiment une guerrière !

Bien sûr, Emma n'a pas eu un début de vie des plus faciles. L'aventure a commencé lorsqu'Emma a échoué au test de dépistage des troubles de l'audition à la naissance. On a d'abord pensé qu'il s'agissait d'un problème bénin, mais Emma a subi un nouveau test quelques semaines plus tard, qui s'est soldé par un nouvel échec. Pour faire court, on a diagnostiqué chez Emma une surdité neurosensorielle bilatérale sévère. D'autres tests (y compris génétiques) ont révélé que la cause de sa perte auditive était due à une maladie appelée syndrome d'Usher. Cette maladie affecte notamment l'audition, la vision et l'équilibre. Emma a subi une intervention chirurgicale majeure pour se faire implanter un implant cochléaire à l'âge d'un an. Depuis, Emma suit diverses thérapies pour améliorer ses capacités motrices et langagières.

À propos du syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare qui affecte à la fois l'audition et la vision. Il entraîne une surdité ou une perte d'audition et une maladie des yeux appelée rétinite pigmentaire (RP). Parfois, il entraîne également des troubles de l'équilibre.

Les personnes atteintes du syndrome d'Usher naissent avec cette maladie, mais elle est généralement diagnostiquée chez l'enfant ou l'adolescent. Le syndrome d'Usher est incurable, mais des traitements peuvent aider les personnes atteintes à gérer leurs problèmes de vision, d'audition et d'équilibre.

Il existe trois types de syndrome d'Usher. Emma a été diagnostiquée comme étant atteinte du type 1, qui présente les caractéristiques suivantes :

- Perte auditive profonde (ne peut entendre que des sons très forts) ou surdité à la naissance

- Perte de la vision nocturne à l'âge de 10 ans, avec une perte de vision sévère au milieu de la vie

- Problèmes d'équilibre, y compris des difficultés à s'asseoir et à marcher

Environ 5 personnes sur 100 000 sont atteintes du syndrome d'Usher.