Page de collecte de fonds et de sensibilisation créée par William et Lara Camilleri.

Objectif 

Au cours de l'année écoulée, Lara et moi nous sommes entraînés pour participer à plusieurs courses à travers l'Europe. Nous avons pensé que nous pouvions utiliser cette plateforme pour sensibiliser le public au syndrome d'Usher et essayer de collecter des fonds pour Save Sight Now Europe, qui soutient la recherche sur le syndrome d'Usher de type 1B – vous pouvez en savoir plus sur leur cause ici.

Notre famille et nos amis savent qu'Emma a été diagnostiquée avec le syndrome d'Usher, c'est donc une cause qui nous tient particulièrement à cœur. Tous les fonds récoltés serviront à financer le développement de thérapies et de traitements qui changent la vie. 

Le défi 

Nous prévoyons de participer à trois courses : le 10 km de Rotterdam, le 21 km d’Utrecht et le marathon de Lisbonne (42 km). Nous sommes toutes les deux novices en course à pied, nous allons donc nous entraîner progressivement jusqu’au marathon de Lisbonne, qui sera notre défi final. Je crois fermement que : « CELA SEMBLE TOUJOURS IMPOSSIBLE JUSQU'À CE QUE ÇA SOIT FAIT ». Nous n'aurions jamais pensé courir plus de 10 km, et encore moins un marathon complet ! Savoir que nous allons sensibiliser le public au syndrome d'Usher nous permettra d'aller jusqu'au bout. 

Comment pouvez-vous nous aider ?

Partagez cette information avec votre réseau. Faites un don et contactez-nous si vous pouvez nous aider d'une autre manière !

Emma 

La petite Emma, comme j’aime l’appeler, est la princesse de notre famille. C’est la seule fille parmi nos quatre petits-enfants, alors tout le monde peut imaginer à quel point elle sera choyée quand elle grandira. Aucun mot ne peut décrire ma filleule (j’ai eu la chance et l’honneur de recevoir le privilège d’être le parrain d’Emma il y a un an). C’est une petite fille pleine d’amour qui illumine toujours la pièce avec son rire contagieux et son charisme. Lara et moi attendons toujours avec impatience les vidéos et les photos que Janelle (la maman d’Emma) partage sur le groupe familial, et nous adorons voir les progrès incroyables qu’elle fait chaque jour. C’est vraiment une battante ! 

Emma n’a bien sûr pas eu un début de vie facile. Tout a commencé quand Emma a échoué à son test de dépistage auditif à la naissance. Pensant au départ qu’il s’agissait d’un problème bénin, Emma a repassé le test quelques semaines plus tard, mais elle a de nouveau échoué. Pour faire court, Emma a été diagnostiquée avec une perte auditive neurosensorielle bilatérale sévère. Des examens complémentaires (dont des tests génétiques) ont révélé que la cause de sa perte auditive était une maladie appelée syndrome d’Usher. Une maladie qui affecte notamment l’audition, la vision et l’équilibre. Emma a subi une intervention chirurgicale majeure pour la pose d’implants cochléaires à l’âge de 1 an. Depuis, Emma suit diverses thérapies pour l’aider à améliorer ses capacités motrices et linguistiques. 

À propos du syndrome d'Usher

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare qui affecte à la fois l'audition et la vision. Il provoque une surdité ou une perte auditive ainsi qu'une maladie oculaire appelée rétinite pigmentaire (RP). Parfois, il entraîne également des troubles de l'équilibre.

Les personnes atteintes du syndrome d'Usher naissent avec cette maladie, mais le diagnostic est généralement posé pendant l'enfance ou l'adolescence. Il n'existe pas de remède contre le syndrome d'Usher, mais des traitements peuvent aider les personnes concernées à gérer leurs problèmes de vision, d'audition et d'équilibre. 

Il existe 3 types de syndrome d'Usher. Emma a été diagnostiquée avec le type 1, qui se caractérise par : 

· Une perte auditive profonde (capacité à n'entendre que les sons très forts) ou une surdité à la naissance

· Perte de la vision nocturne vers l'âge de 10 ans, avec une perte de vision sévère à l'âge mûr

· Problèmes d'équilibre, notamment des difficultés à s'asseoir et à marcher

Environ 5 personnes sur 100 000 sont touchées par le syndrome d'Usher.