Nous sommes les parents d’une petite fille de 6 ans qui refuse de baisser les bras, et voici un bref témoignage d’une force hors du commun :

Notre fille est unique en son genre – pas seulement pour nous, ses parents, mais littéralement dans le monde entier. Elle est la seule personne connue à vivre avec la combinaison exacte de deux maladies génétiques rares : le syndrome de Prader-Willi (SPW) et la calpaïnopathie. Aucun cas similaire n’a jamais été enregistré dans l’histoire de la médecine. Elle n’a pas choisi ce chemin, mais elle le parcourt chaque jour avec une force qui impressionne tout son entourage.

Le syndrome de Prader-Willi perturbe l'hypothalamus et affecte le tonus musculaire, la croissance et le développement neurologique dès la naissance, tandis que la calpainopathie est une dystrophie musculaire progressive causée par une déficience en calpaïne-3, une protéine essentielle à la réparation et à la régénération musculaires. Ensemble, cette combinaison unique et dévastatrice a entraîné une hypotonie sévère – une perte profonde de tonus musculaire qui affecte presque tous les aspects de sa vie quotidienne. Des choses que la plupart des enfants font sans y penser constituent pour elle un défi constant et épuisant. Pourtant, elle se présente chaque jour avec le sourire, se battant plus fort que la plupart des gens ne le feront jamais, simplement pour évoluer dans le monde.

Après des années de recherche de réponses, nous avons trouvé de l'espoir dans une clinique spécialisée en Serbie qui propose une thérapie à base de cellules souches mésenchymateuses (CSM) – et nous y avons déjà fait le voyage à deux reprises.

Les cellules souches mésenchymales sont de puissantes cellules régénératrices capables de réduire l’inflammation dans les tissus musculaires endommagés, de favoriser la réparation des fibres musculaires et de stimuler la croissance de nouvelles cellules saines – agissant ainsi sur les mécanismes mêmes que ses deux pathologies perturbent. Le traitement ne s’arrête pas à la clinique. Chaque visite comprend une série complète de thérapies physiques spécialisées conçues pour agir en synergie avec les cellules souches au moment où elles sont les plus actives dans l'organisme. Elle rentre également chez elle avec un traitement de cinq semaines sous forme de spray nasal contenant des exosomes de CSM – de minuscules vésicules naturellement libérées par les cellules souches qui transportent leurs signaux régénératifs directement vers les tissus endommagés. Administrés par voie nasale, ces exosomes passent dans la circulation sanguine et continuent à favoriser la réparation musculaire et à réduire l'inflammation longtemps après la fin de la visite à la clinique.

Les résultats ont été vraiment remarquables. Après chaque traitement, nous avons constaté une amélioration visible de son tonus musculaire, une augmentation de son endurance et un renforcement de sa capacité à effectuer les mouvements quotidiens. Elle est devenue plus réactive et plus impliquée dans la vie qui l'entoure. Ce n'est pas un pari – c'est une bouée de sauvetage éprouvée qui lui redonne des moments de son enfance.

Elle doit se rendre à la clinique au moins deux fois par an, et chaque voyage coûte environ 13 800 € – sans couverture d'assurance ni aide de l'État. En tant que famille, nous avons donné tout ce que nous avions. Mais nous ne pouvons pas y arriver seuls.

Votre don, quel qu'en soit le montant, sera directement affecté à son traitement. Chaque contribution la rapproche un peu plus de cette clinique – et l'éloigne un peu plus des limites que cette maladie tente de lui imposer. Vous ne pourrez peut-être pas changer son diagnostic, mais vous pouvez contribuer à changer son avenir.

Merci à tous les donateurs !