Aider une jeune fille de 25 ans à trouver un diagnostic grâce au WGS
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Texte original Anglais traduit en Français
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Description
Je m'appelle Crina, j'ai 25 ans et j'ai dû mettre ma vie entre parenthèses - y compris deux diplômes universitaires - pour lutter contre une maladie mystérieuse qui s'est emparée de mon corps et de mon esprit.
Pendant des années, j'ai souffert de symptômes graves et inexpliqués :
des douleurs abdominales extrêmes et des vomissements qui ne viennent de nulle part
Dysfonctionnement immunitaire chronique, infections fréquentes
Problèmes de déficience des globules blancs neutrophiles et lymphocytaires, possibilité de cancer et de tumeurs.
Éruptions cutanées, urticaire, bouffées vasomotrices et épisodes anaphylactiques.
Symptômes neurologiques tels qu'engourdissements, vertiges, brouillard cérébral
Fatigue constante, déséquilibre hormonal, carences en nutriments
Des dizaines de visites à l'hôpital, d'examens, d'endoscopies, de scanners - toujours pas de diagnostic
Les médecins ne savent toujours pas ce qui ne va pas. J'ai suivi un nombre incalculable de traitements, de régimes spéciaux, de suppléments et même d'évaluations psychiatriques, mais rien n'y fait. Je suis épuisée, effrayée et je cherche désespérément des réponses.
La seule chose qui reste pour découvrir la cause première est le séquençage du génome entier (WGS), un test génétique qui permet d'aller plus loin que n'importe quel autre test. Il coûte plus de 10 000 RON (2 200 €), une somme que je ne peux pas me permettre. Je ne peux pas travailler à cause de ma maladie.
Je n'aurais jamais imaginé avoir 25 ans et implorer qu'on me rende la santé. Mais ce test pourrait être la dernière chance d'arrêter de deviner et de comprendre enfin ce qui détruit mon corps.
Si vous pouvez m'aider à payer le WGS, ne serait-ce qu'un peu, vous pourriez changer et sauver ma vie.
Je vous remercie de votre lecture, de votre partage et de votre attention.
Avec espoir,
Crina

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