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Tratamientos para un niño de 2 años con una mutación genética poco frecuente

Tratamientos para un niño de 2 años con una mutación genética poco frecuente

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Descripción

¡La pequeña Nefeli necesita tratamientos adicionales!

Nefeli, de 24 meses, es una niña que se enfrenta a una dura realidad diaria, ya que le han diagnosticado una rara mutación genética. Nada más nacer nuestra pequeña, los médicos observaron que el tamaño de su cabeza era menor de lo previsto, por lo que nos derivaron a un hospital universitario de Atenas para que se le realizaran más pruebas. Las pruebas de imagen revelaron una hipoplasia cerebral, mientras que, según el análisis genético realizado unos días más tarde, la niña padece una rara mutación genética que provoca un grave retraso psicomotor y microcefalia.

Hoy, Nefeli tiene 24 meses, pero aún no ha conseguido gatear ni hablar. Recibe tratamiento antiepiléptico, ya que presenta episodios frecuentes de espasmos, y aún no puede comer alimentos sólidos, ya que no ha desarrollado la función masticatoria; además, se alimenta por vía gastrica mediante una sonda nasal, ya que ha presentado aspiraciones, lo que le provoca infecciones y problemas pulmonares de forma constante. Según el neuropediatra que la atiende, la niña debería someterse de inmediato a un programa de fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, que permitirán a la pequeña desarrollar el lenguaje y sus habilidades motoras finas, así como dar sus primeros pasos.

La aseguradora de la niña cubrirá una parte de las terapias; sin embargo, nuestra familia no puede hacer frente al resto de los gastos médicos y farmacéuticos. Yo, su madre, no trabajo, ya que la niña necesita cuidados las 24 horas del día, y nuestra familia, con tres hijos, se encuentra ahora en una situación económica sin salida.

La pequeña Nefeli ha sufrido desde el primer momento en que vino al mundo. Sin embargo, sus tratamientos lograrán mejorar su calidad de vida.


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