La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética grave e incurable que afecta al sistema nervioso, la piel y los huesos. Se trata de un grupo de tres trastornos, de los cuales el más frecuente es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen.

La NF se caracteriza por el crecimiento de tumores (neurofibromas) a lo largo de los nervios en todo el cuerpo. Estos tumores suelen ser no malignos (benignos), pero su ubicación y tamaño pueden causar complicaciones graves y provocar daños permanentes. En algunos casos, los tumores pueden llegar a ser malignos.

• ​Alteraciones cutáneas: Son típicas las manchas «café con leche» (del color del café con leche) y las pecas en zonas inusuales, como las axilas.
• Neurofibromas: Tumores benignos que crecen en la piel, debajo de la piel o en el interior del cuerpo a lo largo de los nervios. Su extirpación suele requerir intervenciones quirúrgicas repetidas y complejas.
• Problemas óseos: Son frecuentes la escoliosis (curvatura de la columna vertebral), la deformación de los huesos largos o la osteoporosis.
• Problemas neurológicos: Trastornos del aprendizaje, del déficit de atención (TDAH), rasgos autistas y, en algunos casos, gliomas del nervio óptico (en NF1) o tumores del nervio auditivo (en NF2), que provocan pérdida de audición y de equilibrio.
• Riesgo constante para la salud: Los pacientes deben estar bajo la supervisión de diversos especialistas durante toda su vida, ya que constantemente surgen complicaciones nuevas e inesperadas.

No existe un tratamiento curativo para la neurofibromatosis. Por lo tanto , el tratamiento es de por vida, sintomático y extremadamente costoso.

1. Intervenciones quirúrgicas: Financiación de costosas operaciones para extirpar neurofibromas de crecimiento rápido, deformantes o dolorosos.
2. ​Rehabilitación y ayudas compensatorias: Financiación de fisioterapia, ergoterapia, audífonos o ayudas especiales que no están totalmente cubiertas por el seguro médico.
3. ​Apoyo psicológico: Garantizar la ayuda psicoterapéutica que ayuda a los pacientes y a sus familias a sobrellevar una enfermedad crónica exigente, el estigma y el aislamiento social.
4. Apoyo a la investigación: Contribución a proyectos que buscan nuevos y más eficaces métodos de tratamiento o medicamentos.

Apoye a los pacientes con neurofibromatosis para que puedan llevar una vida más plena y aliviar la carga física y psicológica que les supone esta insidiosa enfermedad.