Florijan, un niño de seis años y medio, es un niño muy alegre. Le gusta estar rodeado tanto de niños de su edad como de adultos; le encantan los caballos, el agua, los libros, las grabaciones de audio y la música folclórica, por lo que también le gusta tocar su pequeña armónica. Gracias a su carácter juguetón y a su simpática sonrisa, que nunca desaparece, ilumina hasta el día más sombrío. A los dos años, a Florijan le diagnosticaron una rara enfermedad genética: el síndrome de Angelman. Se trata de una rara alteración neurológica y genética caracterizada por una anomalía en el cromosoma 15, que se da en uno de cada 20 000 niños y afecta principalmente al cerebro.

Empezamos a notar peculiaridades en su desarrollo durante las visitas a la pediatra. Comenzó con un tono muscular más bajo, por lo que Florijan ya entonces empezó a acudir a sesiones de fisioterapia a través del ZZZS. Sin embargo, estas sesiones no eran precisamente muchas, por lo que empezó a acudir también a terapias que pagábamos de nuestro bolsillo. A los tres meses no seguía con la mirada los juguetes, por lo que nos derivaron a una consulta especializada en una clínica oftalmológica, donde le diagnosticaron un adelgazamiento del nervio óptico. Como consecuencia, tuvo que acudir a terapias adicionales. Dado que su estado no mejoraba, tuvo que someterse a más pruebas, que revelaron alteraciones en la materia blanca del cerebro y un cuerpo calloso más delgado, que conecta los hemisferios cerebrales.

Tras 13 meses de espera, el día de su segundo cumpleaños, Florijan recibió los resultados de las pruebas genéticas: el diagnóstico de síndrome de Angelman. Este síndrome se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico y emocional, que suele ir acompañado de trastornos del sueño, ataques epilépticos y risa incesante. El estado y la calidad de vida pueden mejorar con terapias del habla y fisioterapia.

Durante todo este tiempo, Florijan ha asistido asiduamente a las terapias, en su mayoría de pago, ya que las terapias a través de la Seguridad Social son demasiado escasas. El importe total de las terapias pagadas de su propio bolsillo asciende a 11 000 euros al año, lo que supone una gran carga económica. Aún no existe un medicamento para su diagnóstico y las terapias son la única opción para mejorar su estado y prevenir futuras complicaciones que la enfermedad pueda acarrear.

Un estudio clínico que podría ayudar a Florijan también les da esperanza cada día, pero para participar en él debe estar lo mejor preparado posible.

También puede realizar una transferencia a la cuenta del fondo utilizando los siguientes datos:

Asociación Humanitaria Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (abierta en Delavska hranilnica)

REFERENCIA: SI00 152-2022

CONCEPTO: Donación para Florijan, CÓDIGO DE CONCEPTO: CHAR

*Es obligatorio indicar la referencia o el destino de la donación