Florian, un niño de seis años y medio, tiene muy buen carácter. Le encanta la compañía de compañeros y adultos, los caballos, el agua, los libros, las grabaciones sonoras y la música folclórica, y le gusta tocar su pequeño acordeón. Su carácter juguetón y su dulce sonrisa, que nunca desaparece, alegran incluso los días más aburridos. A Florian le diagnosticaron una rara enfermedad genética, el síndrome de Angelman, cuando tenía dos años. Es un raro trastorno genético neurológico caracterizado por un defecto en el cromosoma 15 que se da en uno de cada 20.000 niños y afecta principalmente al cerebro.

Empezamos a notar los rasgos del desarrollo durante las visitas al pediatra. Empezó con un tono muscular más bajo, así que Florijan empezó a recibir fisioterapia a través de la Caja Nacional del Seguro de Enfermedad (ZZZS). Sin embargo, no había muchas de estas terapias, así que empezó a recibir terapias de pago por cuenta propia. A los tres meses no podía seguir un juguete con los ojos, por lo que fue derivado a una clínica oftalmológica para un examen especializado, donde le diagnosticaron un adelgazamiento del nervio óptico. Como consecuencia, tuvo que asistir a terapias adicionales. Como su estado no mejoraba, tuvo que someterse a más pruebas, que mostraron una materia blanca alterada y un cuerpo calloso más delgado que conectaba los dos hemisferios cerebrales.

Tras 13 meses de espera, el día de su segundo cumpleaños, Florian recibió los resultados de las pruebas genéticas: el diagnóstico de síndrome de Angelman. Se caracteriza por un retraso en el desarrollo físico y emocional, a menudo acompañado de trastornos del sueño, convulsiones y risa desenfrenada. La enfermedad y la calidad de vida pueden mejorar con logopedia y fisioterapia.

Durante todo este tiempo, Florijan ha asistido diligentemente a las terapias, la mayoría de ellas pagadas por él mismo, ya que las terapias a través de la Caja del Seguro de Enfermedad son demasiado escasas. El importe total de las terapias de autopago al año asciende a 11.000 euros, lo que supone una enorme carga financiera. Aún no hay cura para su diagnóstico y las terapias son la única opción para mejorar su estado y prevenir las complicaciones que pueda acarrear la enfermedad.

También esperan cada día un estudio clínico que pueda ayudar a Florian, pero necesita estar lo mejor preparado posible para asistir.

También puedes donar al fondo utilizando los siguientes datos:

Asociación Humanitaria I Help Easily,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (abierto en Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

FINALIDAD: Donación para Florijan, CÓDIGO FINALIDAD: CHAR

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