Ο Φλοριάν, ένα αγόρι έξι και μισών ετών, είναι ένα πολύ χαρούμενο παιδί. Του αρέσει η παρέα τόσο των συνομηλίκων του όσο και των ενηλίκων, λατρεύει τα άλογα, το νερό, τα βιβλία, τα ηχογραφημένα κομμάτια και τη λαϊκή μουσική, γι’ αυτό και του αρέσει να παίζει τη μικρή του φυσαρμόνικα. Λόγω της παιχνιδιάρικης φύσης του και του συμπαθητικού χαμόγελου του, που δεν χάνεται ποτέ, φωτίζει ακόμα και την πιο μουντή μέρα. Στον Φλοριάν διαγνώστηκε, όταν ήταν δύο ετών, μια σπάνια γενετική ασθένεια – το σύνδρομο Άνγκελμαν. Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική-γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στο 15ο χρωμόσωμα, εμφανίζεται σε ένα στα 20.000 παιδιά και επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο.

Αρχίσαμε να παρατηρούμε ιδιαιτερότητες στην ανάπτυξή του κατά τις επισκέψεις στην παιδίατρο. Ξεκίνησε με χαμηλότερο μυϊκό τόνο, γι' αυτό ο Φλοριάν άρχισε ήδη από τότε να παρακολουθεί φυσιοθεραπεία μέσω του ZZZS. Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες δεν ήταν ακριβώς πολλές, γι' αυτό άρχισε να παρακολουθεί και θεραπείες που πληρώναμε εμείς. Σε ηλικία τριών μηνών δεν ακολουθούσε με τα μάτια του τα παιχνίδια, γι' αυτό παραπέμφθηκαν σε εξειδικευμένη εξέταση στην οφθαλμολογική κλινική, όπου διαπιστώθηκε ότι είχε λεπτό οπτικό νεύρο. Ως αποτέλεσμα, έπρεπε να παρακολουθεί επιπλέον θεραπείες. Επειδή η κατάστασή του δεν βελτιωνόταν, έπρεπε να υποβληθεί σε επιπλέον εξετάσεις, οι οποίες έδειξαν αλλοιωμένο λευκό ουφάνιο και λεπτότερο σώμα του χιλού, το οποίο συνδέει τους εγκεφαλικούς ημισφαιρίους.

Ο Φλοριάν, μετά από 13 μήνες αναμονής, την ημέρα των δεύτερων γενεθλίων του, έλαβε τα αποτελέσματα του γενετικού τεστ – τη διάγνωση του συνδρόμου Άνγκελμαν. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στη σωματική και συναισθηματική ανάπτυξη, η οποία συχνά συνοδεύεται από διαταραχές ύπνου, επιληπτικές κρίσεις και ασταμάτητο γέλιο. Η κατάσταση και η ποιότητα ζωής μπορούν να βελτιωθούν με λογοθεραπείες και φυσιοθεραπείες.

Όλο αυτό το διάστημα, ο Φλοριάν παρακολουθούσε πιστά τις θεραπείες, κυρίως ιδιωτικές, καθώς οι θεραπείες μέσω του Εθνικού Οργανισμού Υγείας (ZZZS) είναι σπάνιες. Το συνολικό ποσό των θεραπειών που πληρώνει ο ίδιος ετησίως ανέρχεται σε 11.000 ευρώ, κάτι που αποτελεί μεγάλο οικονομικό βάρος. Δεν υπάρχει ακόμη φάρμακο για τη διάγνωσή του και οι θεραπείες είναι η μόνη δυνατότητα για τη βελτίωση της κατάστασής του και την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών που μπορεί να επιφέρει η ασθένεια.

Καθημερινή ελπίδα τους δίνει επίσης μια κλινική μελέτη, η οποία θα μπορούσε να βοηθήσει τον Florijan, αλλά για να συμμετάσχει σε αυτήν πρέπει να είναι όσο το δυνατόν καλύτερα προετοιμασμένος.

Μπορείτε επίσης να καταθέσετε χρήματα στο ταμείο χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα στοιχεία:

Ανθρωπιστική οργάνωση Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (ανοιχτός στην Delavska hranilnica)

ΑΝΑΦΟΡΑ: SI00 152-2022

ΣΚΟΠΟΣ: Δωρεά για τον Florijan, ΚΩΔΙΚΟΣ ΣΚΟΠΟΥ: CHAR

*υποχρεωτική αναφορά του κωδικού αναφοράς ή του σκοπού της δωρεάς