Ο Φλόριαν, ένα αγόρι εξήμισι ετών, είναι ένα πολύ καλοκάγαθο παιδί. Του αρέσει η παρέα τόσο των συνομηλίκων όσο και των ενηλίκων, τα άλογα, το νερό, τα βιβλία, οι ηχογραφήσεις και η παραδοσιακή μουσική, και του αρέσει να παίζει το μικρό του ακορντεόν. Ο παιχνιδιάρικος χαρακτήρας του και το γλυκό του χαμόγελο, που δεν χάνεται ποτέ, φτιάχνουν ακόμα και την πιο βαρετή μέρα. Ο Florian διαγνώστηκε με μια σπάνια γενετική πάθηση - το σύνδρομο Angelman - όταν ήταν δύο ετών. Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 15, το οποίο εμφανίζεται σε ένα στα 20.000 παιδιά και επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο.

Αρχίσαμε να παρατηρούμε τα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια επισκέψεων στον παιδίατρο. Ξεκίνησε με χαμηλότερο μυϊκό τόνο, οπότε ο Florijan άρχισε να λαμβάνει φυσιοθεραπείες μέσω του Εθνικού Ταμείου Υγείας (ZZZS). Ωστόσο, δεν υπήρχαν πολλές από αυτές τις θεραπείες, οπότε άρχισε να λαμβάνει θεραπείες με αυτοπληρωμή. Στους τρεις μήνες δεν μπορούσε να ακολουθήσει ένα παιχνίδι με τα μάτια του, οπότε παραπέμφθηκε σε οφθαλμολογική κλινική για εξειδικευμένη εξέταση, όπου διαγνώστηκε λέπτυνση του οπτικού νεύρου. Ως αποτέλεσμα, έπρεπε να παρακολουθήσει πρόσθετες θεραπείες. Καθώς η κατάστασή του δεν βελτιωνόταν, χρειάστηκε να υποβληθεί σε περαιτέρω εξετάσεις, οι οποίες έδειξαν αλλοιωμένη λευκή ουσία και λεπτότερο σκληρό σώμα που συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου.

Μετά από 13 μήνες αναμονής, στα δεύτερα γενέθλιά του, ο Florian έλαβε τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων - τη διάγνωση του συνδρόμου Angelman. Χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στη σωματική και συναισθηματική ανάπτυξη, η οποία συχνά συνοδεύεται από διαταραχές του ύπνου, επιληπτικές κρίσεις και ακατάσχετο γέλιο. Η κατάσταση και η ποιότητα ζωής μπορούν να βελτιωθούν με λογοθεραπείες και φυσιοθεραπεία.

Όλο αυτό το διάστημα, ο Florijan παρακολουθούσε επιμελώς τις θεραπείες, κυρίως με αυτοπληρωμή, καθώς οι θεραπείες μέσω του Ταμείου Υγείας είναι πολύ σπάνιες. Το συνολικό ποσό των αυτοπληρωμένων θεραπειών ανά έτος ανέρχεται σε 11.000 ευρώ, γεγονός που αποτελεί τεράστια οικονομική επιβάρυνση. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη διάγνωσή του και οι θεραπείες είναι η μόνη επιλογή για να βελτιώσει την κατάστασή του και να αποτρέψει περαιτέρω επιπλοκές που μπορεί να επιφέρει η ασθένεια.

Ελπίζουν επίσης καθημερινά για μια κλινική μελέτη που θα μπορούσε να βοηθήσει τον Florian, αλλά πρέπει να είναι όσο το δυνατόν καλύτερα προετοιμασμένος για να συμμετάσχει.

Μπορείτε επίσης να κάνετε δωρεά στο ταμείο χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα στοιχεία:

I Help Easily Humanitarian Association,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (άνοιξε στην Delavska hranilnica)

ΑΝΑΦΟΡΆ: SI00 152-2022

ΣΚΟΠΟΣ: Δωρεά για τον Florijan, ΚΩΔΙΚΟΣ ΣΚΟΠΟΥ: CHAR

*πρέπει να προσδιορίζεται η αναφορά ή ο σκοπός της δωρεάς