Florian, en dreng på seks et halvt år, er et meget godmodigt barn. Han elsker samværet med både jævnaldrende og voksne, heste, vand, bøger, lydoptagelser og folkemusik, og han kan godt lide at spille på sin lille harmonika. Hans legesyge natur og hans søde smil, som aldrig forsvinder, lyser op på selv de kedeligste dage. Florian blev diagnosticeret med en sjælden genetisk tilstand - Angelman Syndrom - da han var to år gammel. Det er en sjælden neurologisk genetisk lidelse, der er kendetegnet ved en defekt på kromosom 15, som forekommer hos et ud af 20.000 børn, og som primært påvirker hjernen.

Vi begyndte at lægge mærke til de udviklingsmæssige træk under besøg hos børnelægen. Det startede med en lavere muskeltonus, så Florijan begyndte at modtage fysioterapi gennem den nationale sygesikringsfond (ZZZS). Der var dog ikke mange af disse terapier, så han begyndte at modtage selvbetalende terapier. Efter tre måneder kunne han ikke følge et stykke legetøj med øjnene, så han blev henvist til en øjenklinik til en specialistundersøgelse, hvor han fik konstateret en udtyndet synsnerve. Som følge heraf måtte han deltage i yderligere terapier. Da hans tilstand ikke blev bedre, måtte han gennemgå yderligere tests, som viste en ændret hvid substans og et tyndere corpus callosum, der forbinder de to hjernehalvdele.

Efter 13 måneders ventetid fik Florian på sin anden fødselsdag resultatet af en genetisk test - diagnosen Angelman syndrom. Det er kendetegnet ved en forsinkelse i den fysiske og følelsesmæssige udvikling, ofte ledsaget af søvnforstyrrelser, anfald og uhæmmet latter. Tilstanden og livskvaliteten kan forbedres med taleterapi og fysioterapi.

I hele denne periode har Florijan deltaget flittigt i terapier, for det meste med egenbetaling, da terapier gennem sygesikringen er for sjældne. Det samlede beløb for selvbetalte behandlinger om året er 11.000 euro, hvilket er en enorm økonomisk byrde. Der findes endnu ingen kur mod hans diagnose, og behandlingerne er den eneste mulighed for at forbedre hans tilstand og forhindre yderligere komplikationer, som sygdommen kan medføre.

De håber også hver dag på en klinisk undersøgelse, der kan hjælpe Florian, men han skal være så godt forberedt som muligt for at kunne deltage.

Du kan også donere til fonden ved at bruge følgende oplysninger:

I Help Easily Humanitarian Association,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (åbnet på Delavska hranilnica)

REF: SI00 152-2022

FORMÅL: Donation til Florijan, FORMÅLSKODE: CHAR

*skal angive referencen eller formålet med donationen