Florijan, en seks og et halvt år gammel dreng, er et meget muntert barn. Han nyder selskabet med både jævnaldrende og voksne, elsker heste, vand, bøger, lydoptagelser og folkemusik, og derfor spiller han også gerne lidt på sin lille harmonika. Med sin legesyge natur og sit sympatiske smil, der aldrig forsvinder, lyser han selv den mest dystre dag op. Da Florijan var to år gammel, blev han diagnosticeret med en sjælden genetisk sygdom – Angelman-syndrom. Det er en sjælden neurologisk-genetisk lidelse, der er kendetegnet ved en fejl på det 15. kromosom og forekommer hos ét ud af 20.000 børn og primært påvirker hjernen.

Vi begyndte at bemærke særlige træk i hans udvikling ved besøg hos børnelægen. Det startede med lavere muskeltonus, og derfor begyndte Florijan allerede dengang at gå til fysioterapi via det offentlige sundhedsvæsen. Men der var ikke ligefrem mange af disse behandlinger, så han begyndte også at gå til behandlinger, som han selv skulle betale for. Da han var tre måneder, fulgte han ikke legetøjet med øjnene, så de blev henvist til en specialundersøgelse på en øjenklinik, hvor man konstaterede, at hans synsnerve var tyndere end normalt. Som følge heraf måtte han gå til yderligere behandlinger. Da tilstanden ikke blev bedre, måtte han gennemgå yderligere undersøgelser, som viste ændringer i hvid substans og et tyndere corpus callosum, der forbinder hjernehalvdelene.

Efter 13 måneders ventetid, på sin anden fødselsdag, modtog Florijan resultaterne af en genetisk test – diagnosen Angelman syndrom. Syndromet er kendetegnet ved en forsinkelse i den fysiske og følelsesmæssige udvikling, hvilket ofte ledsages af søvnforstyrrelser, epileptiske anfald og utrættelig latter. Tilstanden og livskvaliteten kan forbedres med talepædagogisk terapi og fysioterapi.

I al den tid har Florijan flittigt gået til terapi, for det meste på egen regning, da terapierne via det offentlige sundhedsvæsen er for sjældne. Det samlede beløb for selvbetalte behandlinger pr. år beløber sig til hele 11.000 euro, hvilket udgør en stor økonomisk byrde. Der findes endnu ingen medicin til hans diagnose, og behandlingerne er den eneste mulighed for at forbedre hans tilstand og forebygge yderligere komplikationer, som sygdommen kan medføre.

En klinisk undersøgelse, der kan hjælpe Florijan, giver dem også håb hver dag, men han skal være så godt forberedt som muligt til at deltage i den.

Du kan også overføre midler til fonden ved hjælp af følgende oplysninger:

Humanitær forening Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (åbnet hos Delavska hranilnica)

REFERENCE: SI00 152-2022

FORMÅL: Donation til Florijan, FORMÅLSKODE: CHAR

*referencenummer eller formålet med donationen skal angives