Šestapůlletý Florian je velmi hodné dítě. Má rád společnost vrstevníků i dospělých, koně, vodu, knihy, zvukové nahrávky a lidovou hudbu a rád hraje na svou malou harmoniku. Jeho hravá povaha a milý úsměv, který nikdy nemizí, rozzáří i ty nejnudnější dny. Když byly Florianovi dva roky, bylo mu diagnostikováno vzácné genetické onemocnění - Angelmanův syndrom. Jedná se o vzácnou neurologickou genetickou poruchu charakterizovanou defektem na 15. chromozomu, která se vyskytuje u jednoho z 20 000 dětí a postihuje především mozek.

Vývojových zvláštností jsme si začali všímat při návštěvách pediatra. Začalo to nižším svalovým tonusem, takže Florijan začal docházet na fyzioterapii prostřednictvím Státního fondu zdravotního pojištění (ZZZS). Těchto terapií však nebylo mnoho, takže začal docházet na terapie pro samoplátce. Ve třech měsících nemohl očima sledovat hračku, proto byl odeslán na oční kliniku na odborné vyšetření, kde mu byl diagnostikován ztenčený oční nerv. V důsledku toho musel navštěvovat další terapie. Protože se jeho stav nelepšil, musel podstoupit další vyšetření, která prokázala změněnou bílou hmotu a ztenčené mozkové tělísko spojující obě mozkové hemisféry.

Po 13 měsících čekání se Florian v den svých druhých narozenin dozvěděl výsledky genetického testování - diagnózu Angelmanova syndromu. Ten se vyznačuje opožděním fyzického a emocionálního vývoje, často doprovázeným poruchami spánku, záchvaty a nezřízeným smíchem. Stav a kvalitu života lze zlepšit pomocí logopedie a fyzioterapie.

Po celou dobu Florijan pilně navštěvuje terapie, většinou na bázi samoplátců, protože terapie prostřednictvím zdravotní pojišťovny jsou příliš vzácné. Celková částka za samoplátecké terapie za rok činí 11 000 eur, což je obrovská finanční zátěž. Na jeho diagnózu zatím neexistuje žádný lék a terapie jsou jedinou možností, jak zlepšit jeho stav a zabránit dalším komplikacím, které může nemoc přinést.

Každý den také doufají v klinickou studii, která by Florianovi mohla pomoci, ale musí být co nejlépe připraven, aby se jí mohl zúčastnit.

Do fondu můžete přispět také pomocí následujících údajů:

Pomáhám snadno Humanitární sdružení,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otevřeno na Delavské hranici).

REF: SI00 152-2022

ÚČEL: příspěvek pro Florijan, KÓD ÚČELU: CHAR

*musí být uveden odkaz nebo účel daru