Florijan, šest a půl roku starý chlapec, je velmi veselý chlapec. Má rád společnost jak svých vrstevníků, tak dospělých, zbožňuje koně, vodu, knihy, zvukové nahrávky a lidovou zábavnou hudbu, a proto také rád něco zahraje na svou malou harmoniku. Díky své hravé povaze a sympatickému úsměvu, který mu nikdy nezmizí z tváře, rozjasní i ten nejpochmurnější den. Ve dvou letech byla Florijanovi diagnostikována vzácná genetická porucha – Angelmanův syndrom. Jedná se o vzácnou neurologicko-genetickou poruchu, pro kterou je charakteristická chyba na 15. chromozomu a která se vyskytuje u jednoho z 20 000 dětí a postihuje především mozek.

Zvláštnosti ve vývoji jsme začali pozorovat při návštěvách u pediatričky. Začalo to nižším svalovým tonusem, proto Florijan již tehdy začal navštěvovat fyzioterapii hrazenou ze zdravotního pojištění. Těchto terapií však nebylo zrovna mnoho, a proto začal navštěvovat i terapie hrazené z vlastních prostředků. Ve třech měsících nesledoval očima hračky, a proto byli odesláni na specializované vyšetření na oční kliniku, kde mu zjistili ztenčení zrakového nervu. V důsledku toho musel navštěvovat další terapie. Jelikož se stav nezlepšoval, musel podstoupit další vyšetření, která odhalila změnu bílé hmoty mozku a ztenčení corpus callosum, které spojuje mozkové hemisféry.

Po 13 měsících čekání, v den svých druhých narozenin, obdržel Florijan výsledky genetického testování – diagnózu Angelmanův syndrom. Pro tento syndrom je charakteristické opoždění tělesného a emocionálního vývoje, které často doprovázejí poruchy spánku, epileptické záchvaty a neúnavný smích. Stav a kvalita života se mohou zlepšit pomocí logopedické a fyzioterapeutické léčby.

Po celou tu dobu Florijan pilně navštěvoval terapie, většinou hrazené z vlastních prostředků, protože terapie hrazené ze zdravotního pojištění jsou příliš řídké. Celková částka za terapie hrazené z vlastní kapsy činí ročně až 11 000 eur, což představuje velkou finanční zátěž. Léky na jeho diagnózu zatím neexistují a terapie jsou jedinou možností, jak zlepšit jeho stav a předejít dalším komplikacím, které může nemoc přinést.

Každodenní naději jim dává také klinická studie, která by mohla Florijanovi pomoci, ale na její absolvování se musí co nejlépe připravit.

Finanční prostředky můžete také převést na účet s následujícími údaji:

Humanitární sdružení Enostavno pomagam,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (otevřeno u Delavske hranilnice)

SKLIC: SI00 152-2022

ÚČEL: Dar pro Florijana, KÓD ÚČELU: CHAR

*povinné uvedení referenčního čísla nebo účelu daru