Сторінка для збору коштів та підвищення обізнаності Вільяма та Лари Каміллері.

Мета

Протягом останнього року ми з Ларою тренувалися, щоб пробігти кілька забігів по всій Європі. Ми подумали, що можемо використати цю платформу для підвищення обізнаності про синдром Ашера і спробувати зібрати трохи коштів для Save Sight Now Europe, яка підтримує дослідження синдрому Ашера типу 1B - ви можете прочитати більше про їхню справу тут.

Наша сім'я та друзі дізнаються, що у Емми діагностували синдром Ашера, тому ця справа неймовірно близька нашим серцям. Всі зібрані кошти підуть на розробку терапії та лікування, що змінюють життя.

Завдання

Ми плануємо взяти участь у 3 забігах: Роттердамському 10-кілометровому, Утрехтському 21-кілометровому та Лісабонському 42-кілометровому марафонах. Ми обидва новачки в бігу, тому будемо готуватися до марафону в Лісабоні як до фінального випробування. Я твердо вірю в те, що ЗАВЖДИ ЗДАЄТЬСЯ, ЩО ЦЕ НЕМОЖЛИВО, ДОКИ НЕ БУДЕ ЗРОБЛЕНО. Ми ніколи не думали, що зможемо пробігти більше 10 км, не кажучи вже про повний марафон! Усвідомлення того, що ми будемо підвищувати обізнаність про синдром Ушерра, допоможе нам дійти до кінця.

Як ви можете допомогти?

Будь ласка, поділіться цим з вашою мережею. Пожертвуйте та зв'яжіться з нами, якщо ви можете допомогти в будь-який інший спосіб!

Емма

Крихітка Емма, як я люблю її називати, - принцеса нашої родини. Єдина дівчинка з 4 онуків, тому кожен може уявити, наскільки захищеною вона буде, коли виросте. Ніякі слова не можуть описати мою хрещеницю (для мене було благословенням і честю отримати привілей бути хрещеним батьком Емми рік тому). Вона найлюблячіша дівчинка, яка завжди запалює кімнату своїм заразливим сміхом і харизмою. І я, і Лара завжди з нетерпінням чекаємо на відео та фотографії від Джанель (мами Емми) з сімейної групи і любимо спостерігати за її щоденним прогресом. Вона дійсно воїн!

Звичайно, у Емми був не найлегший початок життя. Подорож почалася з того, що при народженні Емма провалила скринінговий тест на слух. Спочатку вважалося, що це було пов'язано з доброякісною проблемою, але через кілька тижнів Емма пройшла повторний тест, який вона знову провалила. Коротше кажучи, у Емми діагностували важку двосторонню нейросенсорну приглухуватість. Подальші тести (в тому числі генетичні) показали, що причиною втрати слуху був стан, який називається синдром Ашера. Захворювання, яке впливає на слух, зір та рівновагу, серед іншого. Емма перенесла серйозну операцію з імплантації кохлеарних імплантатів у віці 1 року. З того часу Емма відвідує різні терапії, які допомагають покращити її рухові та мовні навички.

Про синдром Ашера

Синдром Ашера - це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає як слух, так і зір. Воно спричиняє глухоту або втрату слуху та захворювання очей, яке називається пігментний ретиніт (РП). Іноді це також викликає проблеми з рівновагою.

Люди з синдромом Ашера народжуються з ним, але зазвичай діагноз їм ставлять у дитинстві або підлітковому віці. Синдром Ашера не виліковний, але лікування може допомогти людям впоратися з проблемами зору, слуху та рівноваги.

Існує 3 типи синдрому Ашера. У Емми діагностували 1-й тип, який дає наступні симптоми:

- Глибока втрата слуху (здатна чути лише дуже гучні звуки) або глухота від народження

- Втрата нічного зору у віці 10 років, а до середини життя - сильна втрата зору

- Проблеми з рівновагою, включаючи проблеми з сидінням та ходьбою

Приблизно 5 з кожних 100 000 людей страждають на синдром Ашера.