Сторінка, присвячена збору коштів та інформуванню громадськості, створена Вільямом та Ларою Каміллері.

Мета 

Протягом останнього року Лара та я тренувалися, щоб взяти участь у кількох забігах по всій Європі. Ми вирішили, що можемо використати цю платформу для підвищення обізнаності про синдром Ашера та збору коштів для організації Save Sight Now Europe, яка підтримує дослідження синдрому Ашера типу 1B — детальніше про їхню діяльність можна дізнатися тут.

Наші рідні та друзі знають, що у Емми діагностовано синдром Ашера, тому ця справа надзвичайно близька нашим серцям. Усі зібрані кошти будуть спрямовані на розвиток терапій та методів лікування, що змінюють життя. 

Виклик 

Ми плануємо взяти участь у 3 забігах, зокрема 10-кілометровому забігу в Роттердамі, 21-кілометровому забігу в Утрехті та 42-кілометровому марафоні в Лісабоні. Ми обоє новачки у бігу, тому будемо готуватися до марафону в Лісабоні як до фінального виклику. Я твердо вірю в те, що: ВСЕ ВИДАЄТЬСЯ НЕМОЖЛИВИМ, ПОКИ ЦЕ НЕ ЗРОБЛЕНО. Ми ніколи не думали, що зможемо пробігти більше 10 км, не кажучи вже про повний марафон! Усвідомлення того, що ми будемо підвищувати обізнаність про синдром Ушера, допоможе нам дійти до кінця. 

Як ви можете допомогти?

Будь ласка, поділіться цією інформацією у своїх мережах. Зробіть пожертву та зверніться до нас, якщо можете допомогти іншим чином!

Емма 

Маленька Емма, як я люблю її називати, — це принцеса нашої родини. Єдина дівчинка серед 4 онуків, тож усі можуть уявити, як її будуть оберігати, коли вона виросте. Немає слів, щоб описати мою хрещеницю (я мав щастя і честь отримати привілей бути хрещеним батьком Емми рік тому). Вона — найлюблячіша дівчинка, яка завжди осяює кімнату своїм заразливим сміхом і харизмою. І я, і Лара завжди з нетерпінням чекаємо на відео та фотографії від Джанель (матері Емми) у сімейній групі і любимо бачити той великий прогрес, якого вона досягає щодня. Вона справді — воїн! 

Звичайно, Емма не мала найлегшого старту в житті. Її шлях почався, коли Емма не пройшла скринінговий тест на слух після народження. Спочатку вважалося, що це незначна проблема, але через кілька тижнів Емма повторно пройшла тест і знову його не пройшла. Коротко кажучи, Еммі діагностували тяжку двобічну сенсоневральну втрату слуху. Подальші обстеження (в тому числі генетичні) виявили, що причиною її втрати слуху був синдром Ашера. Це захворювання, яке, серед іншого, впливає на слух, зір та рівновагу. У віці 1 року Еммі перенесла серйозну операцію з імплантації кохлеарних імплантів. З того часу Еммі відвідує різні терапії, щоб покращити свої моторні та мовленнєві навички. 

Про синдром Ашера

Синдром Ашера — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає як на слух, так і на зір. Воно спричиняє глухоту або втрату слуху та захворювання очей, яке називається пігментним ретинітом (RP). Іноді воно також спричиняє проблеми з рівновагою.

Люди, які страждають на синдром Ашера, народжуються з ним, але зазвичай діагноз встановлюється в дитинстві або підлітковому віці. Синдром Ашера не виліковується, але лікування може допомогти людям впоратися з проблемами зору, слуху та рівноваги. 

Існує 3 типи синдрому Ашера. Еммі діагностували тип 1, який супроводжується наступними симптомами: 

· Глибока втрата слуху (здатність чути лише дуже гучні звуки) або глухота від народження

· Втрата нічного зору до 10 років, з тяжкою втратою зору до середнього віку

· Проблеми з рівновагою, включаючи труднощі з сидінням та ходьбою

Приблизно 5 з 100 000 людей страждають на синдром Ашера.