Ми — батьки 6-річної дівчинки, яка не здається, і ось коротка історія про рідкісну силу духу:

Наша донька є єдиною у своєму роді — не лише для нас, її батьків, а буквально у всьому світі. Вона є єдиною відомою людиною, яка живе з точною комбінацією двох рідкісних генетичних розладів: синдрому Прадера-Віллі (PWS) та кальпаїнопатії. У медичній історії ніколи не було зафіксовано подібного випадку. Вона не обирала цей шлях, але проходить його щодня з силою, яка вражає всіх навколо неї.

Синдром Прадера-Віллі порушує роботу гіпоталамуса та впливає на м'язовий тонус, ріст і неврологічний розвиток з народження, тоді як кальпаїнопатія — це прогресуюча м'язова дистрофія, спричинена дефіцитом кальпаїну-3, білка, необхідного для відновлення та регенерації м'язів. Разом ця унікальна та руйнівна комбінація призвела до тяжкої гіпотонії — значної втрати м'язового тонусу, що впливає майже на кожен аспект її повсякденного життя. Те, що більшість дітей роблять, не замислюючись, для неї є постійним, виснажливим викликом. Проте вона щодня з'являється з посмішкою, борючись сильніше, ніж більшість людей коли-небудь зможе, просто щоб рухатися по світу.

Після років пошуків відповідей ми знайшли надію в спеціалізованій клініці в Сербії, яка пропонує терапію мезенхімальними стовбуровими клітинами (MSC) — і ми вже двічі їздили туди.

Мезенхімальні стовбурові клітини — це потужні регенеративні клітини, які можуть зменшувати запалення в пошкодженій м’язовій тканині, сприяти відновленню м’язових волокон та стимулювати ріст нових, здорових клітин — впливаючи саме на ті механізми, які порушують обидва її захворювання. Лікування не закінчується в клініці. Кожен візит включає повний курс спеціалізованих фізичних терапій, розроблених для синергічної дії зі стовбуровими клітинами, коли вони найбільш активні в організмі. Вона також повертається додому з п'ятитижневим курсом назального спрею, що містить екзосоми МСК — крихітні везикули, які природним чином виділяються стовбуровими клітинами і доставляють їхні регенеративні сигнали безпосередньо до пошкоджених тканин. Потрапляючи в організм через ніс, ці екзосоми проникають у кровотік і продовжують підтримувати відновлення м'язів та зменшувати запалення ще довго після закінчення самого візиту до клініки.

Результати були справді вражаючими. Після кожного лікування ми спостерігали, як помітно покращувався її м’язовий тонус, зростала витривалість і посилювалася здатність виконувати повсякденні рухи. Вона стала більш чуйною та залученою до життя навколо себе. Це не азартна гра — це перевірена рятівна нитка, яка повертає їй шматочки її дитинства.

Їй потрібно відвідувати клініку щонайменше двічі на рік, і кожна поїздка коштує близько 13 800 євро — без страхового покриття та державної підтримки. Як сім’я, ми віддали все, що мали. Але самотужки ми не впораємося.

Ваш внесок, незалежно від суми, піде безпосередньо на її лікування. Кожен внесок наближає її на крок до цієї клініки — і віддаляє на крок від обмежень, які ця хвороба намагається накласти на неї. Ви, можливо, не зможете змінити її діагноз, але ви можете допомогти змінити її майбутнє.

Дякуємо всім, хто зробив внесок!