Küçük Nefeli'nin ek tedavilere ihtiyacı var!

24 aylık Nefeli, nadir görülen bir gen mutasyonu teşhisi konduğu için zorlu bir günlük yaşamla mücadele eden bir kız çocuğu. Küçük kızımız dünyaya gelir gelmez, doktorlar kafasının boyutunun normalden daha küçük olduğunu fark ettiler ve bu nedenle daha ileri tetkikler için bizi Atina'daki bir üniversite hastanesine sevk ettiler. Görüntüleme testleri beyinde hipoplaziye işaret ederken, birkaç gün sonra yapılan genetik testlere göre, çocuğumuz ciddi psikomotor gecikme ve mikrosefaliye neden olan nadir bir genetik mutasyona sahip.

Bugün Nefeli 24 aylık, ancak henüz emekleyemiyor veya konuşamıyor. Sık sık kasılma nöbetleri geçirdiği için antiepileptik tedavi görüyor, ayrıca çiğneme fonksiyonunu geliştiremediği için henüz katı gıda yiyemiyor; ancak aynı zamanda burundan bir tüp aracılığıyla gastrointestinal besleniyor çünkü aspirasyon sorunu yaşıyor ve bu da sürekli enfeksiyonlara ve akciğer problemlerine yol açıyor. Onu takip eden çocuk nöroloğuna göre, çocuk derhal fizyoterapi, konuşma terapisi ve ergoterapi programına alınmalıdır; bu programlar, küçük kızın konuşma ve ince motor becerilerini geliştirmesine ve ilk adımlarını atmasına olanak sağlayacaktır.

Çocuğun sigorta kurumu tedavilerin bir kısmını karşılayacak, ancak ailemiz tıbbi ve ilaç ihtiyaçlarının geri kalan masraflarını karşılayamıyor. Ben, annesi olarak çalışamıyorum, çünkü çocuğum 24 saat bakıma ihtiyaç duyuyor ve üç çocuklu ailemiz artık maddi bir çıkmaza girmiş durumda.

Küçük Nefeli, dünyaya geldiği ilk andan itibaren zorluklar yaşıyor. Ancak tedavileri, yaşam kalitesini iyileştirmeyi başaracak.