Nörofibromatozis (NF), sinir sistemini, cildi ve kemikleri etkileyen ciddi ve tedavi edilemez bir genetik hastalıktır. Bu, üç bozukluktan oluşan bir gruptur ve bunlardan en yaygın olanı, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen Tip 1 Nörofibromatozdur (NF1).

NF, vücuttaki sinirler boyunca tümörlerin (nörofibromlar) büyümesiyle karakterizedir. Bu tümörler genellikle iyi huyludur (benign), ancak konumları ve boyutları ciddi komplikasyonlara neden olabilir ve kalıcı hasara yol açabilir. Bazı durumlarda, tümörler kötü huylu (malign) hale de gelebilir.

• ​Cilt değişiklikleri: "Café au lait" (beyaz kahve rengi) lekeler ve koltuk altı gibi olağandışı bölgelerde çiller tipiktir.
• Nörofibromlar: Deride, deri altında veya vücut içinde sinirler boyunca büyüyen iyi huylu tümörlerdir. Bunların çıkarılması genellikle tekrarlanan ve zorlu cerrahi müdahaleler gerektirir.
• Kemik sorunları: Skolyoz (omurga eğriliği), uzun kemiklerde deformasyon veya osteoporoz sık görülür.
• ​Nörolojik sorunlar: Öğrenme bozuklukları, dikkat eksikliği (DEHB), otistik özellikler ve bazı durumlarda görme sinirinde gliomlar (NF1'de) veya işitme sinirinde tümörler (NF2'de), işitme ve denge kaybına yol açar.
• Sürekli sağlık riski: Hastalar, sürekli olarak yeni ve beklenmedik komplikasyonlar ortaya çıktığı için, ömür boyu bir dizi uzmanın gözetimi altında olmalıdır.

Neurofibromatoz için kesin bir tedavi yoktur. Bu nedenle tedavi ömür boyu sürer , semptomatik ve mali açıdan son derece yüksektir.

1. Cerrahi müdahaleler: Hızla büyüyen, şekil bozukluğuna neden olan veya ağrılı nörofibromların çıkarılmasına yönelik pahalı ameliyatların finansmanı.
2. Rehabilitasyon ve yardımcı cihazlar: Sigorta tarafından tam olarak karşılanmayan fizyoterapi, ergoterapi, işitme cihazları veya özel yardımcı cihazların masraflarının karşılanması.
3. Psikolojik destek: Hastaların ve ailelerinin zorlu kronik hastalıklar, damgalanma ve sosyal izolasyonla başa çıkmalarına yardımcı olan psikoterapi desteğinin sağlanması.
4. Araştırma desteği: Yeni ve daha etkili tedavi yöntemleri veya ilaçlar arayan projelere katkı sağlanması.

Neurofibromatoz hastalarını destekleyin, böylece daha dolu dolu bir hayat sürebilsinler ve bu sinsi hastalığın onlara getirdiği fiziksel ve psikolojik yükü hafifletebilin.