Altı buçuk yaşında bir erkek çocuğu olan Florian çok iyi huylu bir çocuktur. Hem yaşıtlarının hem de yetişkinlerin arkadaşlığını, atları, suyu, kitapları, ses kayıtlarını ve halk müziğini seviyor ve küçük akordeonunu çalmaktan hoşlanıyor. Oyuncu doğası ve asla kaybolmayan tatlı gülümsemesi en sıkıcı günleri bile aydınlatıyor. Florian'a iki yaşındayken nadir görülen bir genetik durum olan Angelman Sendromu teşhisi kondu. Bu, kromozom 15'teki bir kusurla karakterize edilen, 20.000 çocuktan birinde görülen ve esas olarak beyni etkileyen nadir bir nörolojik genetik bozukluktur.

Çocuk doktoru ziyaretleri sırasında gelişimsel özellikleri fark etmeye başladık. Kas tonusunda azalma ile başladı, bu nedenle Florijan Ulusal Sağlık Sigorta Fonu (ZZZS) aracılığıyla fizyoterapi almaya başladı. Ancak bu terapilerden çok fazla yoktu, bu nedenle kendi kendine ödeme terapileri almaya başladı. Üç aylıkken gözleriyle bir oyuncağı takip edemediği için uzman muayenesi için bir göz kliniğine sevk edildi ve burada kendisine optik sinir incelmesi teşhisi konuldu. Sonuç olarak, ek terapilere katılması gerekti. Durumu düzelmediği için, beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan beyaz maddenin değiştiğini ve korpus kallozumun inceldiğini gösteren başka testlerden geçmesi gerekti.

13 aylık bekleyişin ardından, ikinci doğum gününde Florian genetik test sonuçlarını aldı - Angelman sendromu teşhisi. Fiziksel ve duygusal gelişimde gecikme ile karakterize edilen bu hastalığa sıklıkla uyku bozuklukları, nöbetler ve kontrolsüz kahkahalar eşlik eder. Durum ve yaşam kalitesi konuşma terapileri ve fizyoterapi ile iyileştirilebilir.

Bu süre zarfında Florijan, Sağlık Sigortası Fonu aracılığıyla terapiler çok nadir olduğundan, çoğunlukla kendi ödemesi temelinde terapilere özenle katılmaktadır. Yılda kendi ödediği terapilerin toplam tutarı 11.000 Avro, bu da büyük bir mali yük. Hastalığının henüz bir tedavisi yok ve terapiler durumunu iyileştirmek ve hastalığın getirebileceği daha ileri komplikasyonları önlemek için tek seçenek.

Ayrıca her gün Florian'a yardımcı olabilecek bir klinik çalışma için umutlanıyorlar, ancak katılmak için mümkün olduğunca iyi hazırlanmış olması gerekiyor.

Aşağıdaki bilgileri kullanarak da fona bağışta bulunabilirsiniz:

İnsani Yardım Derneğine Kolayca Yardım Ediyorum,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (Delavska hranilnica'da açıldı)

REF: SI00 152-2022

AMAÇ: Florijan için bağış, AMAÇ KODU: CHAR

*Bağışın referansını veya amacını belirtmelidir