Altı buçuk yaşındaki Florijan, çok neşeli bir çocuktur. Hem akranlarıyla hem de yetişkinlerle vakit geçirmeyi sever; atları, suyu, kitapları, ses kayıtlarını ve halk müziğini çok sever, bu yüzden küçük akordeonunda çalmayı da çok sever. Oyunbaz yapısı ve hiç kaybolmayan sevimli gülümsemesi sayesinde, en kasvetli günü bile aydınlatır. Florijan'a iki yaşındayken nadir görülen bir genetik hastalık olan Angelman sendromu teşhisi kondu. Bu, 15. kromozomdaki bir hatayla karakterize edilen ve 20.000 çocuktan birinde görülen, özellikle beyni etkileyen nadir bir nörolojik-genetik bozukluktur.

Gelişimindeki farklılıkları çocuk doktoruna yaptığımız ziyaretlerde fark etmeye başladık. Her şey düşük kas tonusuyla başladı, bu yüzden Florijan o zamanlar ZZZS aracılığıyla fizyoterapiye gitmeye başladı. Ancak bu terapiler pek fazla değildi, bu yüzden kendi cebinden ödeyerek terapilere de gitmeye başladı. Üç aylıkken oyuncakları gözleriyle takip edemediği için göz kliniğine uzman muayenesine yönlendirildiler ve burada görme sinirinde incelme tespit edildi. Sonuç olarak, ek terapilere de gitmek zorunda kaldı. Durum düzelmediği için, ek tetkikler yaptırması gerekti ve bu tetkikler, beyin beyaz maddesinde değişiklik ve beyin yarıkürelerini birbirine bağlayan kalos korpusunda incelme olduğunu gösterdi.

Florijan, 13 ay bekledikten sonra, ikinci doğum gününde genetik test sonuçlarını aldı – teşhis Angelman sendromuydu. Bu sendromun belirgin özelliği, fiziksel ve duygusal gelişimde gerilik olup, buna sıklıkla uyku bozuklukları, epileptik nöbetler ve durmak bilmeyen kahkahalar eşlik eder. Durum ve yaşam kalitesi, konuşma terapileri ve fizyoterapilerle iyileştirilebilir.

Florijan tüm bu süre boyunca, çoğunlukla kendi cebinden ödeyerek terapilere düzenli olarak katıldı, çünkü ZZZS (Sağlık Sigortası Kurumu) kapsamındaki terapiler çok seyrek. Yılda kendi cebinden ödenen terapilerin toplam tutarı 11.000 avroya ulaşıyor ve bu büyük bir mali yük oluşturuyor. Hastalığı için henüz bir ilaç bulunmuyor ve terapiler, durumunu iyileştirmek ve hastalığın getirebileceği diğer komplikasyonları önlemek için tek seçenek.

Florijan'a yardımcı olabilecek bir klinik çalışma da onlara her gün umut veriyor, ancak bu çalışmaya katılabilmesi için mümkün olduğunca iyi hazırlanmalıdır.

Bağışlarınızı aşağıdaki hesap bilgilerine aktarabilirsiniz:

Enostavno pomagam İnsani Yardım Derneği,

Cankarjeva ulica 1, 3000 Celje

TRR: SI56 6100 0000 7496 313 (Delavska hranilnica'da açılmıştır)

REFERANS: SI00 152-2022

AMAÇ: Florijan için bağış, AMAÇ KODU: CHAR

*referans numarasının veya bağış amacının belirtilmesi zorunludur