Hjälp Simi att stå på egna ben

Simi är en fantastisk nioåring med en modig och tapper anda, men han behöver din hjälp för att kunna genomgå en korrigerande operation som ska hjälpa honom att gå. Vi samlar in pengar för att skicka honom till European Paley Institute i Warszawa för en tio timmar lång operation följt av 16 veckors rehabilitering där, vilket kommer att förändra livet för detta underbara barn.

Vi vet att det finns många historier där ute, men detta är vår. Vi är en ungersk-engelsk familj med tre barn. Vårt mellanbarn, Simon, har en sällsynt sjukdom som kallas pseudoachondroplasi.

Vi är alltid förvånade över vår sons styrka och livsglädje. Alla minns honom. Trots allt är han full av glädje. Hans namn betyder ”att bli hörd”, så tack för att ni lyssnar på vår historia nu.

Simi (”Shimi”), som han gärna vill kallas, var den efterlängtade andra pojken som kom till vår familj. Han verkade födas frisk, men bara några månader efter födseln märkte vi att hans motorik inte utvecklades i takt med hans ålder. Under lång tid förstod ingen varför han var en trött, liten bebis som inte gillade att röra sig, särskilt inte att gå.

Vid 3 års ålder hade hans tillväxt avtagit, ryggraden verkade deformerad, hans händer liknade sjöstjärnor och han vägrade att gå. Vi tog honom till läkare utan resultat, alla sa att han var lat och att vi överreagerade. Vi skaffade en ”balanscykel” åt honom, som blev hans bästa vän och det sätt på vilket han har tagit sig fram sedan dess.

Han var nästan på dagen 3 år gammal när vi fick den första av flera diagnoser, alla olika. Vi började undersöka dessa diagnoser, men de stämde inte riktigt med hans symtom. Vägen framför oss var skrämmande.

Hans ben och brosk i lederna utvecklas onormalt. Benen böjer sig istället för att förlängas, vilket skadar hans leder. När Simi var fem år gammal fick vi vår första korrekta diagnos, bekräftad av ett genetiskt test. Han har pseudoachondroplasi.

Han är troligen den första som diagnostiserats med denna mycket sällsynta sjukdom i Ungern, så det är svårt att få behandling.

Simis ben har vuxit mycket långsamt, om alls, under de senaste åren. De deformeras. Med en längd på bara 97 cm kan han faktiskt bli kortare eftersom hans ben ständigt böjer sig. Sjukdomen är förknippad med livslång ledvärk och mycket tidig artrit, vilket helt enkelt kommer att förstöra hans leder. Hans ben kommer i kontakt med varandra i fel vinklar i höft-, knä- och fotlederna och de kommer att slitas ut mycket tidigt.

För närvarande kan Simi bara gå några meter och har ofta ont på morgnarna när han säger ”mina ben strular igen idag”. Han kan också bara åka korta sträckor på sin balanscykel.

Det som väntar honom är knä- och höftproteser kanske redan i 20-årsåldern och ett liv i rullstol, men det behöver inte bli så – operationen i Polen är hans bästa hopp.

Under en tid kände vi inte till någon möjlig behandling för hans sjukdom. Det var en stor lättnad när vi hittade en Facebook-grupp där vi kunde prata med vuxna och andra barn som lever med denna sjukdom. Det var där vi först hörde talas om den korrigerande och benförlängande operation som Paley Institute erbjuder.

Simis leder kan bevaras om hans ben korrigeras, dvs. rätas ut. Samtidigt kan hans ben också förlängas, vilket skulle göra livet mycket lättare för Simi.

Simi är 9 år och snart tonåring, men behöver för närvarande praktisk hjälp med många enkla sysslor utanför hemmet, vilket han tycker är frustrerande.

Operationen skulle inte bara göra det möjligt för honom att gå, utan också att göra ”normala” saker som att sitta på toaletten eller en stol utan stöd, tvätta händerna, sätta sig i en bil, delta i lekar på lekplatsen, åka på utflykter och generellt sett vara mer rörlig.

Det är därför vi ber om hjälp från alla som kan donera och dela vår historia. Vi behöver den expertis som endast finns vid European Paley Institute i Warszawa (Ortopedia Dziecięca, Leczenie Schorzeń u Dzieci. Warszawa i Cała Polska – Paley European Institute).

Under en 10 timmar lång operation skulle ett team av läkare sätta in en anordning på Simis lårben och skenben för att gradvis räta ut och förlänga dem. Denna uträtning och förlängning skulle ske vid samma institut under en 16 till 17 veckor lång rehabiliteringsperiod efter operationen, utförd av ett team av specialiserade fysioterapeuter.

Rehabiliteringen är avgörande eftersom hans muskler, senor och ligament måste anpassa sig till hans rätade och förlängda ben. Det enda som har hjälpt Simis tillstånd är veckovis fysioterapi, vilket har bromsat takten i vilken hans tillstånd försämras. Den fysioterapikurs som erbjuds av European Paley Institute kommer att vara avgörande för att förändra vårt barns liv.

Simi skulle bli 10 cm längre efter operationen och rehabiliteringen under en vistelse på cirka fem månader i Warszawa.

Tyvärr uppskattas kostnaden för operationen och rehabiliteringen till 220 000 USD (cirka 175 000 £). Det är helt enkelt en enorm summa pengar och vi vet inte hur vi ska få ihop den, men vi vädjar till er att hjälpa oss att hjälpa honom.

Vi vill att Simi – vårt intelligenta, snälla barn, fullt av ambitioner och planer – ska kunna stå på egna ben och leva ett självständigt liv i många år framöver.

Var med och bidra till Simis framtid och donera vad du kan till honom. Om alla donerar lite blir det tillsammans en stor summa. Om du inte kan donera, dela, dela, dela! Det krävs folkets kraft för att samla in pengarna till honom!

Vi skapar en sida så att du kan följa hans framsteg och vi kommer att hålla kontakten under hela processen för att informera dig om kampanjen och (förhoppningsvis) hur operationen går.

Tack så mycket för att du lyssnar och till alla som har donerat och delat.

Matt och Detti Chen (Simis föräldrar)